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Gène

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
5q32
Coordonnées
Chromosome 5 : 150 219 491–150 289 773 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 70,3 kb
Protéine
489 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Symboles précédents
CAMKA
Transcrit MANE Select
ENST00000671881.1NM_015981.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de CAMK2A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de CAMK2A. CAMK2A et 18 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 149 754 632 à 150 754 631.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B : 149 729 994–149 855 022, brin directPPARGC1BPDE6A : 149 857 953–149 945 287, brin inversePDE6ASLC26A2 : 149 960 748–149 993 455, brin directSLC26A2TIGD6 : 149 992 252–150 001 160, brin inverseTIGD6HMGXB3 : 150 000 046–150 053 148, brin directHMGXB3CSF1R : 150 053 291–150 113 372, brin inverseCSF1RPDGFRB : 150 113 839–150 186 363, brin inversePDGFRBCDX1 : 150 166 772–150 186 162, brin directCDX1SLC6A7 : 150 190 041–150 222 788, brin directSLC6A7CAMK2A : 150 219 491–150 289 773, brin inverseCAMK2AARSI : 150 296 343–150 339 307, brin inverseARSITCOF1 : 150 357 629–150 400 510, brin directTCOF1CD74 : 150 401 637–150 412 969, brin inverseCD74RPS14 : 150 429 756–150 449 952, brin inverseRPS14NDST1 : 150 485 405–150 558 211, brin directNDST1SYNPO : 150 601 080–150 659 208, brin directSYNPOMYOZ3 : 150 660 450–150 680 022, brin directMYOZ3RBM22 : 150 690 790–150 701 097, brin inverseRBM22DCTN4 : 150 706 840–150 759 095, brin inverseDCTN4Schéma de CAMK2A : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 150 219 491–150 222 713, 3 223 basesExon 18 : 150 222 989–150 223 217, 229 basesExon 17 : 150 228 192–150 228 286, 95 basesExon 16 : 150 231 305–150 231 380, 76 basesExon 15 : 150 238 700–150 238 748, 49 basesExon 14 : 150 239 704–150 239 736, 33 basesExon 13 : 150 245 161–150 245 201, 41 basesExon 12 : 150 247 772–150 247 814, 43 basesExon 11 : 150 250 226–150 250 309, 84 basesExon 10 : 150 250 688–150 250 810, 123 basesExon 9 : 150 251 750–150 251 844, 95 basesExon 8 : 150 251 982–150 252 065, 84 basesExon 7 : 150 253 444–150 253 546, 103 basesExon 6 : 150 256 573–150 256 645, 73 basesExon 5 : 150 256 766–150 256 831, 66 basesExon 4 : 150 257 563–150 257 617, 55 basesExon 3 : 150 264 956–150 265 015, 60 basesExon 2 : 150 273 065–150 273 159, 95 basesExon 1 : 150 289 564–150 289 773, 210 bases191510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,8 kb sur les 70,3 kb du gène ; 1 470 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CAMK2A

    14

    positions dans CAMK2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 70,3 kb de CAMK2A, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CAMK2A : calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CAMK2A : calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/camk2a

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