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Gène

FHL1

four and a half LIM domains 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq26.3
Coordonnées
Chromosome X : 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 14,3 kb
Protéine
296 acides aminés
Aussi appelé
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
Transcrit MANE Select
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de FHL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de FHL1. FHL1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome X, de 135 704 201 à 136 704 200.Chromosome XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1 : 135 708 083–135 723 539, brin directCT45A1CT45A3 : 135 759 846–135 768 191, brin inverseCT45A3CT45A5 : 135 775 852–135 785 503, brin inverseCT45A5CT45A6 : 135 794 685–135 802 787, brin inverseCT45A6CT45A2 : 135 811 668–135 820 012, brin inverseCT45A2CT45A7 : 135 829 229–135 837 280, brin inverseCT45A7CT45A8 : 135 846 476–135 854 586, brin inverseCT45A8CT45A9 : 135 863 418–135 871 875, brin inverseCT45A9CT45A10 : 135 879 471–135 893 584, brin inverseCT45A10SAGE1 : 135 890 182–135 913 062, brin directSAGE1MMGT1 : 135 960 588–135 974 068, brin inverseMMGT1SLC9A6 : 135 973 841–136 047 269, brin directSLC9A6FHL1 : 136 197 047–136 211 354, brin directFHL1MAP7D3 : 136 213 220–136 256 482, brin inverseMAP7D3ADGRG4 : 136 300 963–136 416 890, brin directADGRG4BRS3 : 136 487 947–136 493 784, brin directBRS3HTATSF1 : 136 496 928–136 513 533, brin directHTATSF1VGLL1 : 136 532 135–136 556 807, brin directVGLL1CD40LG : 136 648 139–136 660 390, brin directCD40LGARHGEF6 : 136 665 547–136 781 688, brin inverseARHGEF6Schéma de FHL1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 17 sites connus associés à une maladieExon 6 : 18 sites connus associés à une maladieExon 1 : 136 197 047–136 197 134, 88 basesExon 2 : 136 206 407–136 206 588, 182 basesExon 3 : 136 207 016–136 207 190, 175 basesExon 4 : 136 207 792–136 207 961, 170 basesExon 5 : 136 208 455–136 208 641, 187 basesExon 6 : 136 209 871–136 211 354, 1 484 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 14,3 kb du gène ; 891 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FHL1

76

positions dans FHL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

18 d'entre elles (24 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (18 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 14,3 kb de FHL1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FHL1 : four and a half LIM domains 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. Gène FHL1 : four and a half LIM domains 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fhl1

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