HADH

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

  • Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif

    Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.

• Hyperinsulinisme

  • Adénomatose des cellules des îlots de LangerhansAutosomique dominant

    Trouble sporadique ou héréditaire caractérisé par la prolifération focale ou diffuse des cellules des îlots de Langerhans dans le pancréas. Il entraîne une hyperinsulinémie et une hypoglycémie.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Taux anormalement élevé d'insuline dans le sang.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de HADH

Les exons représentent 1,8 kb sur les 45,3 kb du gène ; 945 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HADH

Gènes liés aux mêmes affections

• GCKglucokinasePartage 2 affections
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Partage 2 affections
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partage 2 affections
• SLC16A1solute carrier family 16 member 1Partage 2 affections
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partage 1 affection
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainPartage 1 affection
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainPartage 1 affection
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 1 affection
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartage 1 affection
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartage 1 affection
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenasePartage 1 affection

Traits associés à HADH

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HADH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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