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Gène

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.33
Coordonnées
Chromosome 17 : 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Exons
51 exons sur 17,5 kb
Protéine
1 464 acides aminés
Aussi appelé
OI4
Transcrit MANE Select
ENST00000225964.10NM_000088.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Rapport sur un caractère avec la lecture COL1A1

Structure de COL1A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de COL1A1. COL1A1 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 49 692 866 à 50 692 865.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1 : 49 682 022–49 709 014, brin inverseSLC35B1FAM117A : 49 710 332–49 789 180, brin inverseFAM117AKAT7 : 49 788 624–49 835 026, brin directKAT7TAC4 : 49 838 300–49 848 071, brin inverseTAC4DLX4 : 49 968 588–49 974 959, brin directDLX4DLX3 : 49 990 005–49 995 224, brin inverseDLX3ITGA3 : 50 055 968–50 090 933, brin directITGA3PDK2 : 50 094 737–50 120 276, brin directPDK2SAMD14 : 50 110 040–50 130 160, brin inverseSAMD14PPP1R9B : 50 133 732–50 151 020, brin inversePPP1R9BSGCA : 50 164 214–50 175 935, brin directSGCACOL1A1 : 50 184 101–50 201 631, brin inverseCOL1A1TMEM92 : 50 271 406–50 281 916, brin directTMEM92XYLT2 : 50 346 080–50 363 138, brin directXYLT2MRPL27 : 50 367 293–50 373 207, brin inverseMRPL27EME1 : 50 373 215–50 383 858, brin directEME1LRRC59 : 50 375 059–50 398 227, brin inverseLRRC59ACSF2 : 50 426 158–50 474 845, brin directACSF2CHAD : 50 464 478–50 468 976, brin inverseCHADRSAD1 : 50 478 770–50 486 371, brin directRSAD1MYCBPAP : 50 508 409–50 531 501, brin directMYCBPAPEPN3 : 50 532 543–50 543 750, brin directEPN3SPATA20 : 50 543 058–50 558 366, brin directSPATA20CACNA1G : 50 560 715–50 627 474, brin directCACNA1GABCC3 : 50 634 609–50 692 631, brin directABCC3Schéma de COL1A1 : 51 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 51 : 13 sites connus associés à une maladieExon 50 : 23 sites connus associés à une maladieExon 49 : 30 sites connus associés à une maladieExon 48 : 38 sites connus associés à une maladieExon 47 : 20 sites connus associés à une maladieExon 46 : 11 sites connus associés à une maladieExon 45 : 18 sites connus associés à une maladieExon 44 : 7 sites connus associés à une maladieExon 43 : 19 sites connus associés à une maladieExon 42 : 11 sites connus associés à une maladieExon 41 : 21 sites connus associés à une maladieExon 40 : 23 sites connus associés à une maladieExon 39 : 33 sites connus associés à une maladieExon 38 : 5 sites connus associés à une maladieExon 37 : 9 sites connus associés à une maladieExon 36 : 21 sites connus associés à une maladieExon 35 : 9 sites connus associés à une maladieExon 34 : 4 sites connus associés à une maladieExon 33 : 13 sites connus associés à une maladieExon 32 : 17 sites connus associés à une maladieExon 31 : 20 sites connus associés à une maladieExon 30 : 7 sites connus associés à une maladieExon 29 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 10 sites connus associés à une maladieExon 27 : 9 sites connus associés à une maladieExon 26 : 17 sites connus associés à une maladieExon 25 : 12 sites connus associés à une maladieExon 24 : 9 sites connus associés à une maladieExon 23 : 9 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 26 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 24 sites connus associés à une maladieExon 18 : 10 sites connus associés à une maladieExon 17 : 21 sites connus associés à une maladieExon 16 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 17 sites connus associés à une maladieExon 10 : 13 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 22 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 38 sites connus associés à une maladieExon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 51 : 50 184 101–50 185 648, 1 548 basesExon 50 : 50 185 778–50 186 020, 243 basesExon 49 : 50 186 317–50 186 507, 191 basesExon 48 : 50 186 640–50 186 922, 283 basesExon 47 : 50 187 015–50 187 122, 108 basesExon 46 : 50 187 484–50 187 537, 54 basesExon 45 : 50 187 876–50 187 983, 108 basesExon 44 : 50 188 096–50 188 149, 54 basesExon 43 : 50 188 530–50 188 637, 108 basesExon 42 : 50 188 742–50 188 795, 54 basesExon 41 : 50 188 903–50 189 010, 108 basesExon 40 : 50 189 168–50 189 275, 108 basesExon 39 : 50 189 377–50 189 538, 162 basesExon 38 : 50 189 679–50 189 732, 54 basesExon 37 : 50 189 859–50 189 912, 54 basesExon 36 : 50 190 001–50 190 108, 108 basesExon 35 : 50 190 327–50 190 380, 54 basesExon 34 : 50 190 543–50 190 596, 54 basesExon 33 : 50 190 817–50 190 924, 108 basesExon 32 : 50 191 383–50 191 490, 108 basesExon 31 : 50 191 788–50 191 886, 99 basesExon 30 : 50 191 980–50 192 024, 45 basesExon 29 : 50 192 475–50 192 528, 54 basesExon 28 : 50 192 640–50 192 693, 54 basesExon 27 : 50 192 797–50 192 850, 54 basesExon 26 : 50 192 994–50 193 047, 54 basesExon 25 : 50 193 943–50 194 041, 99 basesExon 24 : 50 194 130–50 194 183, 54 basesExon 23 : 50 194 349–50 194 447, 99 basesExon 22 : 50 194 573–50 194 626, 54 basesExon 21 : 50 194 721–50 194 828, 108 basesExon 20 : 50 195 047–50 195 100, 54 basesExon 19 : 50 195 232–50 195 330, 99 basesExon 18 : 50 195 434–50 195 478, 45 basesExon 17 : 50 195 567–50 195 665, 99 basesExon 16 : 50 195 923–50 195 976, 54 basesExon 15 : 50 196 155–50 196 199, 45 basesExon 14 : 50 196 314–50 196 367, 54 basesExon 13 : 50 196 484–50 196 528, 45 basesExon 12 : 50 196 617–50 196 670, 54 basesExon 11 : 50 197 010–50 197 063, 54 basesExon 10 : 50 197 180–50 197 233, 54 basesExon 9 : 50 197 732–50 197 785, 54 basesExon 8 : 50 197 949–50 198 002, 54 basesExon 7 : 50 198 161–50 198 205, 45 basesExon 6 : 50 198 433–50 198 504, 72 basesExon 5 : 50 199 226–50 199 327, 102 basesExon 4 : 50 199 418–50 199 453, 36 basesExon 3 : 50 199 556–50 199 590, 35 basesExon 2 : 50 199 753–50 199 947, 195 basesExon 1 : 50 201 411–50 201 631, 221 bases51504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 17,5 kb du gène ; 4 395 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL1A1

930

positions dans COL1A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,5 kb de COL1A1, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL1A1 : collagen type I alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL1A1 : collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col1a1

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