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Gène

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Résumé

Localisation cytogénétique
11q14.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 85 628 593–85 636 536 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 7,9 kb
Protéine
230 acides aminés
Aussi appelé
HT007
Transcrit MANE Select
ENST00000358867.11NM_018480.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de TMEM126B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de TMEM126B. TMEM126B et 7 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 85 132 565 à 86 132 564.Chromosome 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2 : 83 455 012–85 628 399, brin inverseDLG2TMEM126B : 85 628 593–85 636 536, brin directTMEM126BTMEM126A : 85 647 956–85 656 547, brin directTMEM126ACREBZF : 85 657 742–85 682 908, brin inverseCREBZFCCDC89 : 85 683 848–85 686 195, brin inverseCCDC89SYTL2 : 85 694 224–85 811 182, brin inverseSYTL2CCDC83 : 85 828 907–85 920 021, brin directCCDC83PICALM : 85 957 157–86 069 882, brin inversePICALMSchéma de TMEM126B : 5 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 85 628 593–85 628 688, 96 basesExon 2 : 85 631 687–85 631 808, 122 basesExon 3 : 85 634 086–85 634 279, 194 basesExon 4 : 85 635 667–85 635 778, 112 basesExon 5 : 85 636 046–85 636 536, 491 bases123455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1 kb sur les 7,9 kb du gène ; 693 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit TMEM126B

    8

    positions dans TMEM126B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 7,9 kb de TMEM126B, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM126B : transmembrane protein 126B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TMEM126B : transmembrane protein 126B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem126b

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