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Gène

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 75,1 kb
Protéine
770 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
APRF
Transcrit MANE Select
ENST00000264657.10NM_139276.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie auto-immune

    • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome d'hyper-IgE

    • Une affection caractérisée par un taux sérique élevé d'IgE, une dermatite et des infections respiratoires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladies à gain de fonction de STAT1 et STAT3

    • Maladie à gain de fonction de STAT3Autosomique dominant

      Auto-immunité à début précoce touchant l'intestin, le sang, les glandes endocrines et les poumons, avec lymphoprolifération et retard de croissance, causée par une variante activatrice de STAT3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les inhibiteurs de JAK et le blocage de l'IL-6 peuvent contrôler la maladie, et un diagnostic génétique guide le choix du traitement.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de STAT3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de STAT3. STAT3 et 40 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 41 850 883 à 42 850 882.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11 : 41 848 513–41 865 430, brin inverseKLHL11ACLY : 41 866 916–41 930 551, brin inverseACLYODAD4 : 41 930 599–41 966 503, brin directODAD4CNP : 41 966 729–41 977 740, brin directCNPDNAJC7 : 41 974 005–42 021 376, brin inverseDNAJC7NKIRAS2 : 42 011 382–42 025 644, brin directNKIRAS2ZNF385C : 42 025 576–42 098 479, brin inverseZNF385CC17orf113 : 42 038 232–42 050 601, brin inverseC17orf113DHX58 : 42 101 404–42 112 735, brin inverseKAT2A : 42 113 109–42 121 382, brin inverse : 42 119 674–42 154 916, brin inverseHSPB9 : 42 122 804–42 123 352, brin directHSPB9RAB5C : 42 124 976–42 155 044, brin inverseRAB5CKCNH4 : 42 156 891–42 181 146, brin inverseKCNH4HCRT : 42 184 060–42 185 452, brin inverseHCRTGHDC : 42 188 799–42 194 513, brin inverseGHDCSTAT5B : 42 199 176–42 288 633, brin inverseSTAT5BSTAT5A : 42 287 547–42 311 943, brin directSTAT5ASTAT3 : 42 313 324–42 388 442, brin inverseSTAT3CAVIN1 : 42 402 449–42 423 322, brin inverseCAVIN1ATP6V0A1 : 42 458 823–42 522 582, brin directATP6V0A1NAGLU : 42 536 216–42 544 449, brin directNAGLUHSD17B1 : 42 552 920–42 555 217, brin directHSD17B1COASY : 42 561 467–42 566 277, brin directCOASYMLX : 42 567 067–42 573 239, brin directMLXPSMC3IP : 42 572 310–42 577 831, brin inverseRETREG3 : 42 579 508–42 610 623, brin inverseTUBG1 : 42 609 411–42 615 253, brin directTUBG2 : 42 659 223–42 667 007, brin directTUBG2PLEKHH3 : 42 667 914–42 677 064, brin inversePLEKHH3CCR10 : 42 678 889–42 683 917, brin inverseCCR10CNTNAP1 : 42 682 368–42 699 993, brin directCNTNAP1EZH1 : 42 700 270–42 745 069, brin inverseEZH1RAMP2 : 42 758 447–42 763 537, brin directRAMP2VPS25 : 42 773 439–42 779 600, brin directVPS25WNK4 : 42 780 593–42 797 066, brin directWNK4COA3 : 42 793 154–42 798 719, brin inverseCOA3CNTD1 : 42 798 800–42 811 587, brin directBECN1 : 42 809 108–42 833 350, brin inverseBECN1PSME3 : 42 824 385–42 843 760, brin directAOC2 : 42 844 574–42 850 707, brin directAOC2Schéma de STAT3 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 14 sites connus associés à une maladieExon 21 : 11 sites connus associés à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 42 313 324–42 315 800, 2 477 basesExon 23 : 42 316 789–42 316 901, 113 basesExon 22 : 42 317 182–42 317 224, 43 basesExon 21 : 42 322 282–42 322 494, 213 basesExon 20 : 42 323 004–42 323 143, 140 basesExon 19 : 42 323 260–42 323 354, 95 basesExon 18 : 42 323 573–42 323 625, 53 basesExon 17 : 42 324 711–42 324 846, 136 basesExon 16 : 42 324 963–42 325 061, 99 basesExon 15 : 42 326 116–42 326 199, 84 basesExon 14 : 42 329 410–42 329 457, 48 basesExon 13 : 42 329 554–42 329 647, 94 basesExon 12 : 42 329 747–42 329 776, 30 basesExon 11 : 42 331 472–42 331 531, 60 basesExon 10 : 42 333 673–42 333 765, 93 basesExon 9 : 42 333 891–42 334 049, 159 basesExon 8 : 42 337 435–42 337 586, 152 basesExon 7 : 42 337 763–42 337 857, 95 basesExon 6 : 42 338 731–42 338 812, 82 basesExon 5 : 42 339 314–42 339 409, 96 basesExon 4 : 42 345 559–42 345 657, 99 basesExon 3 : 42 346 569–42 346 713, 145 basesExon 2 : 42 348 389–42 348 539, 151 basesExon 1 : 42 388 279–42 388 442, 164 bases24201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 75,1 kb du gène ; 2 313 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STAT3

63

positions dans STAT3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 75,1 kb de STAT3, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STAT3 : signal transducer and activator of transcription 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. Gène STAT3 : signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stat3

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