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Gène

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4q21.21
Coordonnées
Chromosome 4 : 79 901 146–80 073 229 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 172,1 kb
Protéine
488 acides aminés
Aussi appelé
CMG2, CMG-2, FLJ31074
Transcrit MANE Select
ENST00000403729.7NM_058172.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Fibromatoses héréditaires

    • Syndrome de fibromatose hyalineAutosomique récessif

      Nodules cutanés, hypertrophie gingivale, contractures douloureuses des articulations et, dans les formes sévères, diarrhée avec perte de protéines, causés par des variants de ANTXR2.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ANTXR2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de ANTXR2. ANTXR2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 79 487 188 à 80 487 187.Chromosome 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2 : 79 901 146–80 073 229, brin inverseANTXR2PRDM8 : 80 183 879–80 260 318, brin directPRDM8FGF5 : 80 266 639–80 336 680, brin directFGF5CFAP299 : 80 335 730–80 963 750, brin directCFAP299Schéma de ANTXR2 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 79 901 146–79 907 467, 6 322 basesExon 16 : 79 977 621–79 977 701, 81 basesExon 15 : 79 978 007–79 978 174, 168 basesExon 14 : 79 983 878–79 983 970, 93 basesExon 13 : 79 984 819–79 984 863, 45 basesExon 12 : 80 008 521–80 008 616, 96 basesExon 11 : 80 018 898–80 018 976, 79 basesExon 10 : 80 031 623–80 031 692, 70 basesExon 9 : 80 033 472–80 033 570, 99 basesExon 8 : 80 035 972–80 036 032, 61 basesExon 7 : 80 054 272–80 054 352, 81 basesExon 6 : 80 055 150–80 055 218, 69 basesExon 5 : 80 055 360–80 055 467, 108 basesExon 4 : 80 055 932–80 056 013, 82 basesExon 3 : 80 069 436–80 069 507, 72 basesExon 2 : 80 071 583–80 071 654, 72 basesExon 1 : 80 072 409–80 073 229, 821 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 172,1 kb du gène ; 1 467 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ANTXR2

26

positions de ANTXR2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 172,1 kb de ANTXR2, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

Traits associés à ANTXR2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ANTXR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ANTXR2 : ANTXR cell adhesion molecule 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. Gène ANTXR2 : ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/antxr2

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