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Gène

COL6A2

collagen type VI alpha 2 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 46 098 112–46 132 848 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 34,7 kb
Protéine
1 019 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000300527.9NM_001849.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Myopathie liée au collagène VI

      Ensemble de maladies musculaires causées par des variants de COL6A1, COL6A2 ou COL6A3, allant de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, sévère, à la myopathie de Bethlem, plus légère, avec faiblesse et rétractions articulaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de COL6A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de COL6A2. COL6A2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 45 615 480 à 46 615 479.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3 : 45 643 661–45 942 454, brin directPCBP3COL6A1 : 45 981 727–46 005 050, brin directCOL6A1COL6A2 : 46 098 112–46 132 848, brin directCOL6A2FTCD : 46 136 082–46 156 047, brin inverseFTCDSPATC1L : 46 161 148–46 184 476, brin inverseSPATC1LLSS : 46 187 299–46 228 840, brin inverseLSSMCM3AP : 46 232 689–46 286 617, brin inverseMCM3APYBEY : 46 285 831–46 313 301, brin directYBEYC21orf58 : 46 291 929–46 324 470, brin inverseC21orf58PCNT : 46 324 082–46 445 769, brin directPCNT : 46 326 288–46 326 491, brin directDIP2A : 46 458 841–46 572 746, brin directDIP2AS100B : 46 598 355–46 605 208, brin inverseS100BSchéma de COL6A2 : 28 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 26 : 23 sites connus associés à une maladieExon 28 : 25 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 098 112–46 098 173, 62 basesExon 2 : 46 111 450–46 111 591, 142 basesExon 3 : 46 111 979–46 112 577, 599 basesExon 4 : 46 112 804–46 112 824, 21 basesExon 5 : 46 114 008–46 114 073, 66 basesExon 6 : 46 115 872–46 115 925, 54 basesExon 7 : 46 116 009–46 116 053, 45 basesExon 8 : 46 116 377–46 116 403, 27 basesExon 9 : 46 116 651–46 116 677, 27 basesExon 10 : 46 116 770–46 116 814, 45 basesExon 11 : 46 117 400–46 117 453, 54 basesExon 12 : 46 117 874–46 117 936, 63 basesExon 13 : 46 118 614–46 118 676, 63 basesExon 14 : 46 119 030–46 119 119, 90 basesExon 15 : 46 119 788–46 119 850, 63 basesExon 16 : 46 120 515–46 120 577, 63 basesExon 17 : 46 121 061–46 121 123, 63 basesExon 18 : 46 121 556–46 121 618, 63 basesExon 19 : 46 122 108–46 122 158, 51 basesExon 20 : 46 122 496–46 122 531, 36 basesExon 21 : 46 122 875–46 122 937, 63 basesExon 22 : 46 124 651–46 124 713, 63 basesExon 23 : 46 124 885–46 124 920, 36 basesExon 24 : 46 125 266–46 125 311, 46 basesExon 25 : 46 125 465–46 125 617, 153 basesExon 26 : 46 125 785–46 126 237, 453 basesExon 27 : 46 126 503–46 126 541, 39 basesExon 28 : 46 131 954–46 132 848, 895 bases1510152025285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 34,7 kb du gène ; 3 060 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL6A2

183

positions dans COL6A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (1,1 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 34,7 kb de COL6A2, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL6A2 : collagen type VI alpha 2 chain. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col6a2

Vancouver

Dante Labs. Gène COL6A2 : collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col6a2

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