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Gène

TBX4

T-box transcription factor 4

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 61 452 422–61 485 110 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 32,7 kb
Protéine
546 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000644296.1NM_001321120.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TBX4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TBX4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TBX4. TBX4 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 60 968 766 à 61 968 765.Chromosome 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3 : 60 677 453–61 392 838, brin directBCAS3TBX2 : 61 399 630–61 409 466, brin directTBX2TBX4 : 61 452 422–61 485 110, brin directTBX4NACA2 : 61 590 421–61 591 219, brin inverseNACA2BRIP1 : 61 679 139–61 863 561, brin inverseBRIP1INTS2 : 61 865 367–61 928 016, brin inverseINTS2MED13 : 61 942 546–62 065 365, brin inverseMED13Schéma de TBX4 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 61 452 422–61 452 577, 156 basesExon 2 : 61 456 488–61 456 676, 189 basesExon 3 : 61 457 537–61 457 631, 95 basesExon 4 : 61 465 819–61 465 938, 120 basesExon 5 : 61 467 510–61 467 657, 148 basesExon 6 : 61 478 627–61 478 779, 153 basesExon 7 : 61 479 881–61 479 969, 89 basesExon 8 : 61 480 090–61 480 319, 230 basesExon 9 : 61 482 897–61 485 110, 2 214 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 32,7 kb du gène ; 1 641 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBX4

36

positions dans TBX4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,7 kb de TBX4, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TBX4 : T-box transcription factor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx4

Vancouver

Dante Labs. Gène TBX4 : T-box transcription factor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx4

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