Gène
SLC25A3
solute carrier family 25 member 3
- HGNC 10989(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000075415(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5250(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q23.1
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 98 593 686–98 606 367 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 12,7 kb
- Protéine
- 361 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- PiC, PTP
- Symboles précédents
- PHC
- Transcrit MANE Select
- ENST00000552981.6NM_002635.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de SLC25A3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6 kb sur les 12,7 kb du gène ; 1 086 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC25A3
1
position dans SLC25A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,7 kb de SLC25A3, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.
Traits associés à SLC25A3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC25A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A3 : solute carrier family 25 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a3
Dante Labs. Gène SLC25A3 : solute carrier family 25 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a3
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