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Gène

CHMP1A

charged multivesicular body protein 1A

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 89 644 435–89 657 708 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 13,3 kb
Protéine
196 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0047, CHMP1, Vps46A
Symboles précédents
PRSM1, PCOLN3
Transcrit MANE Select
ENST00000397901.8NM_002768.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CHMP1A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CHMP1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CHMP1A. CHMP1A et 25 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 89 151 072 à 90 151 071.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3 : 89 088 375–89 164 121, brin directACSF3CDH15 : 89 171 742–89 195 492, brin directCDH15SLC22A31 : 89 195 458–89 201 692, brin inverseSLC22A31ZNF778 : 89 217 683–89 237 141, brin directZNF778ANKRD11 : 89 267 619–89 490 706, brin inverseANKRD11 : 89 317 046–89 418 292, brin inverseSPG7 : 89 490 719–89 557 768, brin directSPG7RPL13 : 89 560 637–89 567 834, brin directRPL13CPNE7 : 89 575 730–89 597 247, brin directCPNE7DPEP1 : 89 613 308–89 638 456, brin directDPEP1CHMP1A : 89 644 435–89 657 708, brin inverseCHMP1ASPATA33 : 89 657 740–89 671 287, brin directSPATA33CDK10 : 89 680 737–89 696 372, brin directCDK10SPATA2L : 89 696 357–89 701 733, brin inverseSPATA2LVPS9D1 : 89 707 128–89 721 879, brin inverseVPS9D1ZNF276 : 89 720 400–89 740 925, brin directZNF276FANCA : 89 726 683–89 816 977, brin inverseFANCASPIRE2 : 89 818 179–89 871 320, brin directSPIRE2TCF25 : 89 873 214–89 913 627, brin directTCF25MC1R : 89 912 119–89 920 977, brin directMC1R : 89 919 165–89 936 092, brin directTUBB3 : 89 921 392–89 938 761, brin directTUBB3DEF8 : 89 948 014–89 968 079, brin directDEF8DBNDD1 : 90 004 648–90 019 890, brin inverseDBNDD1DRC4 : 90 019 629–90 045 369, brin directDRC4PRDM7 : 90 056 566–90 092 072, brin inversePRDM7Schéma de CHMP1A : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 89 644 435–89 646 087, 1 653 basesExon 6 : 89 646 527–89 646 714, 188 basesExon 5 : 89 647 203–89 647 331, 129 basesExon 4 : 89 649 351–89 649 497, 147 basesExon 3 : 89 651 569–89 651 646, 78 basesExon 2 : 89 653 904–89 653 923, 20 basesExon 1 : 89 657 582–89 657 708, 127 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 13,3 kb du gène ; 591 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHMP1A

5

positions dans CHMP1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,3 kb de CHMP1A, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Traits associés à CHMP1A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CHMP1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHMP1A : charged multivesicular body protein 1A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chmp1a

Vancouver

Dante Labs. Gène CHMP1A : charged multivesicular body protein 1A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chmp1a

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