Gène
DOCK7
dedicator of cytokinesis 7
- HGNC 19190(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116641(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 85440(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p31.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 62 454 726–62 688 386 (GRCh38)
- Exons
- 50 exons sur 233,7 kb
- Protéine
- 2 140 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1771, ZIR2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000635253.2NM_001367561.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de DOCK7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,2 kb sur les 233,7 kb du gène ; 6 423 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DOCK7
84
positions dans DOCK7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 233,7 kb de DOCK7, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.
Traits associés à DOCK7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DOCK7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Autism
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
Afficher 14 traits supplémentaires
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Occipital cortical atrophy
- Poor eye contact
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brief seizures with staring spells
- Inability to walk
- Repetitive movements
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DOCK7 : dedicator of cytokinesis 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dock7
Dante Labs. Gène DOCK7 : dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dock7
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