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Gène

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,8 kb
Protéine
158 acides aminés
Aussi appelé
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Symboles précédents
CLAPS1, EKV3
Transcrit MANE Select
ENST00000337619.11NM_001283.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Trouble du métabolisme du cuivre

    • Maladie métabolique héréditaire causée par une perturbation de l'homéostasie cellulaire des ions cuivre.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de AP1S1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de AP1S1. AP1S1 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 100 657 876 à 101 657 875.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2 : 100 673 477–100 679 174, brin directGNB2GIGYF1 : 100 679 505–100 694 481, brin inverseGIGYF1POP7 : 100 695 902–100 708 628, brin directPOP7EPO : 100 720 465–100 723 700, brin directEPOZAN : 100 733 595–100 797 797, brin directZANEPHB4 : 100 802 563–100 827 584, brin inverseEPHB4SLC12A9 : 100 826 820–100 867 017, brin directTRIP6 : 100 867 126–100 873 524, brin directTRIP6SRRT : 100 875 065–100 888 664, brin directSRRTUFSP1 : 100 888 721–100 889 715, brin inverseUFSP1ACHE : 100 889 993–100 897 022, brin inverseACHEMUC3A : 100 949 414–100 968 348, brin directMUC3AMUC12 : 100 969 431–101 018 940, brin directMUC12MUC17 : 101 020 072–101 058 859, brin directMUC17TRIM56 : 101 085 234–101 097 967, brin directTRIM56SERPINE1 : 101 122 158–101 139 263, brin directSERPINE1AP1S1 : 101 154 476–101 161 276, brin directAP1S1VGF : 101 162 509–101 167 245, brin inverseVGFNAT16 : 101 170 496–101 180 301, brin inverseNAT16MOGAT3 : 101 195 007–101 201 088, brin inversePLOD3 : 101 205 977–101 219 968, brin inversePLOD3ZNHIT1 : 101 218 117–101 224 195, brin directZNHIT1CLDN15 : 101 232 092–101 238 820, brin inverseCLDN15FIS1 : 101 239 458–101 252 321, brin inverseFIS1IFT22 : 101 310 914–101 321 831, brin inverseIFT22COL26A1 : 101 362 407–101 559 029, brin directCOL26A1MYL10 : 101 613 330–101 629 296, brin inverseMYL10Schéma de AP1S1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 101 154 476–101 154 517, 42 basesExon 2 : 101 156 594–101 156 772, 179 basesExon 3 : 101 157 377–101 157 485, 109 basesExon 4 : 101 159 059–101 159 196, 138 basesExon 5 : 101 160 519–101 161 276, 758 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 6,8 kb du gène ; 477 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AP1S1

6

positions dans AP1S1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,8 kb de AP1S1, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AP1S1 : adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. Gène AP1S1 : adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap1s1

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