Gène

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Localisation cytogénétique: 2p13.3
Coordonnées: Chromosome 2 : 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
Exons: 20 exons sur 67,4 kb
Protéine: 699 acides aminés
Aussi appelé: GFAT, GFA, GFAT1
Symboles précédents: GFPT
Transcrit MANE Select: ENST00000357308.9NM_001244710.2
Type de locus: Protein-coding

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome myasthénique congénital (tous types)
  Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.
  - ClinGen juge le lien définitif
  - 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Actionnabilité
  De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Structure de GFPT1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,7 kb sur les 67,4 kb du gène ; 2 100 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de GFPT1

positions de GFPT1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 67,4 kb de GFPT1, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.

Traits associés à GFPT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GFPT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 20 traits supplémentaires

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GFPT1 : glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. Gène GFPT1 : glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gfpt1

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