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Gène

DUOX2

dual oxidase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 21,5 kb
Protéine
1 548 acides aminés
Aussi appelé
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
Transcrit MANE Select
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypothyroïdie congénitale

    • Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cancer de la thyroïde

    • Maladie héréditaire du métabolisme thyroïdien

      Une maladie métabolique héréditaire causée par une altération du métabolisme des hormones thyroïdiennes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Hypothyroïdie

      Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Trouble de la glande thyroïde

      Une affection touchant la glande thyroïde.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DUOX2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de DUOX2. DUOX2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 44 603 411 à 45 603 410.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11 : 44 554 436–44 663 688, brin inverseSPG11PATL2 : 44 665 723–44 711 384, brin inversePATL2B2M : 44 711 253–44 718 851, brin directB2MTRIM69 : 44 728 986–44 767 829, brin directTRIM69TERB2 : 44 956 687–44 979 229, brin directTERB2SORD : 45 023 116–45 077 185, brin directSORDDUOX2 : 45 092 650–45 114 172, brin inverseDUOX2DUOXA2 : 45 114 325–45 118 421, brin directDUOXA2DUOXA1 : 45 117 364–45 130 611, brin inverseDUOXA1DUOX1 : 45 129 450–45 165 576, brin directDUOX1SHF : 45 165 572–45 201 175, brin inverseSHFSLC28A2 : 45 252 227–45 277 846, brin directSLC28A2GATM : 45 333 479–45 402 327, brin inverseGATMAFG2B : 45 402 325–45 421 415, brin directAFG2BCOXFA4L3 : 45 430 579–45 448 761, brin directCOXFA4L3SLC30A4 : 45 479 606–45 522 834, brin inverseSLC30A4BLOC1S6 : 45 587 108–45 615 945, brin directBLOC1S6 : 45 587 351–45 676 314, brin directSchéma de DUOX2 : 34 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 5 sites connus associés à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 8 sites connus associés à une maladieExon 24 : 7 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 45 092 650–45 094 272, 1 623 basesExon 33 : 45 094 563–45 094 691, 129 basesExon 32 : 45 094 936–45 095 091, 156 basesExon 31 : 45 095 437–45 095 595, 159 basesExon 30 : 45 095 828–45 096 060, 233 basesExon 29 : 45 097 238–45 097 391, 154 basesExon 28 : 45 097 614–45 097 741, 128 basesExon 27 : 45 098 009–45 098 058, 50 basesExon 26 : 45 099 383–45 099 482, 100 basesExon 25 : 45 099 662–45 099 892, 231 basesExon 24 : 45 100 050–45 100 228, 179 basesExon 23 : 45 100 755–45 100 838, 84 basesExon 22 : 45 101 205–45 101 274, 70 basesExon 21 : 45 101 793–45 101 989, 197 basesExon 20 : 45 103 960–45 104 053, 94 basesExon 19 : 45 104 140–45 104 365, 226 basesExon 18 : 45 105 643–45 105 828, 186 basesExon 17 : 45 106 125–45 106 327, 203 basesExon 16 : 45 106 528–45 106 641, 114 basesExon 15 : 45 106 832–45 106 969, 138 basesExon 14 : 45 107 345–45 107 463, 119 basesExon 13 : 45 108 047–45 108 222, 176 basesExon 12 : 45 108 789–45 108 952, 164 basesExon 11 : 45 109 524–45 109 626, 103 basesExon 10 : 45 109 890–45 109 980, 91 basesExon 9 : 45 110 428–45 110 524, 97 basesExon 8 : 45 110 650–45 110 710, 61 basesExon 7 : 45 111 111–45 111 277, 167 basesExon 6 : 45 111 384–45 111 585, 202 basesExon 5 : 45 111 768–45 111 955, 188 basesExon 4 : 45 112 554–45 112 718, 165 basesExon 3 : 45 112 987–45 113 076, 90 basesExon 2 : 45 113 342–45 113 425, 84 basesExon 1 : 45 113 973–45 114 172, 200 bases34323028262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 21,5 kb du gène ; 4 647 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DUOX2

125

positions dans DUOX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

23 d'entre elles (18 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (10 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 21,5 kb de DUOX2, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DUOX2 : dual oxidase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. Gène DUOX2 : dual oxidase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/duox2

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