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Gène

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q11.23
Coordonnées
Chromosome 7 : 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 15,3 kb
Protéine
390 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
Transcrit MANE Select
ENST00000289473.11NM_000265.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Granulomatose septique chronique

    • Granulomatose septique chronique autosomique récessive, cytochrome b-positive, type 1Autosomique récessif

      Toute granulomatose septique chronique causée par une mutation du gène NCF1.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire primitif rare, touchant principalement les phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques sévères et récurrentes, ainsi que par la formation de granulomes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dysfonction bactéricide des phagocytes

      Troubles au cours desquels les cellules phagocytaires ne peuvent pas éliminer les bactéries ingérées ; caractérisés par des infections récurrentes fréquentes accompagnées de la formation de granulomes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NCF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de NCF1. NCF1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 74 281 663 à 75 281 662.Chromosome 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2 : 74 289 407–74 405 943, brin directCLIP2GTF2IRD1 : 74 452 463–74 602 619, brin directGTF2IRD1GTF2I : 74 650 226–74 760 706, brin directGTF2INCF1 : 74 774 011–74 789 315, brin directNCF1GTF2IRD2 : 74 796 144–74 852 471, brin inverseGTF2IRD2 : 74 796 150–74 890 585, brin inverseSPDYE12 : 74 904 289–74 915 078, brin inverseSPDYE12CASTOR2 : 74 964 664–75 031 530, brin directCASTOR2RCC1L : 75 026 190–75 074 228, brin inverseRCC1LGTF2IRD2B : 75 091 567–75 149 818, brin directGTF2IRD2BSPDYE13 : 75 280 790–75 289 501, brin directSPDYE13Schéma de NCF1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 74 774 011–74 774 103, 93 basesExon 2 : 74 777 267–74 777 347, 81 basesExon 3 : 74 779 082–74 779 157, 76 basesExon 4 : 74 779 257–74 779 422, 166 basesExon 5 : 74 780 780–74 780 835, 56 basesExon 6 : 74 782 939–74 783 061, 123 basesExon 7 : 74 783 525–74 783 632, 108 basesExon 8 : 74 785 182–74 785 299, 118 basesExon 9 : 74 787 984–74 788 088, 105 basesExon 10 : 74 788 559–74 788 704, 146 basesExon 11 : 74 789 039–74 789 315, 277 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 15,3 kb du gène ; 1 173 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NCF1

7

positions dans NCF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

7 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (7 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 15,3 kb de NCF1, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NCF1 : neutrophil cytosolic factor 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. Gène NCF1 : neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ncf1

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