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Gène

P4HB

prolyl 4-hydroxylase subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 81 843 166–81 860 535 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 17,4 kb
Protéine
508 acides aminés
Aussi appelé
PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
Symboles précédents
PO4DB, ERBA2L
Transcrit MANE Select
ENST00000331483.9NM_000918.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de P4HB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de P4HB. P4HB et 41 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 81 351 851 à 82 351 850.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1 : 81 395 450–81 466 331, brin directBAHCC1ACTG1 : 81 509 413–81 523 847, brin inverseACTG1FSCN2 : 81 528 372–81 542 415, brin directFSCN2FAAP100 : 81 539 885–81 553 961, brin inverseFAAP100NPLOC4 : 81 556 887–81 648 465, brin inverseNPLOC4TSPAN10 : 81 637 171–81 648 754, brin directPDE6G : 81 650 459–81 663 112, brin inverseOXLD1 : 81 665 033–81 666 635, brin inverseCCDC137 : 81 666 698–81 673 904, brin directARL16 : 81 681 160–81 683 797, brin inverseHGS : 81 683 326–81 703 138, brin directHGSMRPL12 : 81 703 357–81 711 112, brin directMRPL12 : 81 703 371–81 720 539, brin directSLC25A10 : 81 711 951–81 721 969, brin directSLC25A10GCGR : 81 803 105–81 814 023, brin directGCGRMCRIP1 : 81 821 790–81 833 302, brin inverseMCRIP1PPP1R27 : 81 833 488–81 835 056, brin inversePPP1R27P4HB : 81 843 166–81 860 535, brin inverseP4HBARHGDIA : 81 867 719–81 871 378, brin inverseARHGDIAALYREF : 81 887 830–81 891 835, brin inverseALYREFANAPC11 : 81 890 669–81 900 991, brin directNPB : 81 900 745–81 902 905, brin directNPBPCYT2 : 81 900 958–81 911 507, brin inverseSIRT7 : 81 911 939–81 921 323, brin inverseMAFG : 81 918 270–81 927 769, brin inversePYCR1 : 81 932 378–81 942 412, brin inverseMYADML2 : 81 939 645–81 947 233, brin inverseNOTUM : 81 952 507–81 963 328, brin inverseNOTUMASPSCR1 : 81 976 807–82 018 698, brin directASPSCR1CENPX : 82 018 590–82 024 107, brin inverseCENPXLRRC45 : 82 023 269–82 031 153, brin directLRRC45RAC3 : 82 031 192–82 034 218, brin directRAC3DCXR : 82 035 136–82 037 777, brin inverseRFNG : 82 047 902–82 051 871, brin inverseGPS1 : 82 050 691–82 058 063, brin directDUS1L : 82 057 506–82 066 206, brin inverseFASN : 82 076 900–82 098 294, brin inverseFASNCCDC57 : 82 101 458–82 212 885, brin inverseCCDC57SLC16A3 : 82 217 878–82 261 176, brin directSLC16A3CSNK1D : 82 239 023–82 273 730, brin inverseCSNK1DCD7 : 82 313 564–82 317 625, brin inverseCD7SECTM1 : 82 321 024–82 335 518, brin inverseSECTM1Schéma de P4HB : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 81 843 166–81 844 092, 927 basesExon 10 : 81 845 144–81 845 230, 87 basesExon 9 : 81 845 561–81 845 742, 182 basesExon 8 : 81 845 871–81 845 991, 121 basesExon 7 : 81 846 429–81 846 629, 201 basesExon 6 : 81 846 947–81 847 072, 126 basesExon 5 : 81 847 243–81 847 347, 105 basesExon 4 : 81 855 142–81 855 279, 138 basesExon 3 : 81 855 453–81 855 586, 134 basesExon 2 : 81 859 181–81 859 387, 207 basesExon 1 : 81 860 327–81 860 535, 209 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 17,4 kb du gène ; 1 527 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de P4HB

1

position dans P4HB où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 17,4 kb de P4HB, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à P4HB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que P4HB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-e609d43e.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène P4HB : prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/p4hb

Vancouver

Dante Labs. Gène P4HB : prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/p4hb

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