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Gène

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
13q14.2
Coordonnées
Chromosome 13 : 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 178,1 kb
Protéine
928 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RB, PPP1R130
Symboles précédents
OSRC
Transcrit MANE Select
ENST00000267163.6NM_000321.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinoblastome héréditaire

    • Autosomique dominant

      Rétinoblastome lié à un variant germinal de RB1, généralement bilatéral ou multifocal, associé à un risque accru de seconds cancers primitifs.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Chimiothérapie intra-artérielle ; melphalan intravitréen ; chimiothérapie systémique ; énucléation pour les cas avancés ; éviction de la radiothérapie chez les porteurs confirmés d'un variant germinal de RB1 ; surveillance à vie des seconds cancers primitifs (imagerie, dermatologie)

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de RB1. RB1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 47 892 821 à 48 892 820.Chromosome 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2 : 47 745 736–48 037 968, brin inverseSUCLA2MED4 : 48 001 823–48 095 150, brin inverseMED4NUDT15 : 48 037 514–48 054 196, brin directNUDT15ITM2B : 48 232 612–48 270 357, brin directITM2BRB1 : 48 303 751–48 481 890, brin directRB1LPAR6 : 48 327 364–48 444 704, brin inverseLPAR6RCBTB2 : 48 488 858–48 536 006, brin inverseRCBTB2CYSLTR2 : 48 653 709–48 711 227, brin directCYSLTR2Schéma de RB1 : 27 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 1 : 38 sites connus associés à une maladieExon 2 : 25 sites connus associés à une maladieExon 3 : 26 sites connus associés à une maladieExon 4 : 22 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 18 sites connus associés à une maladieExon 8 : 31 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 22 sites connus associés à une maladieExon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 13 sites connus associés à une maladieExon 13 : 22 sites connus associés à une maladieExon 14 : 13 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 18 sites connus associés à une maladieExon 17 : 45 sites connus associés à une maladieExon 18 : 19 sites connus associés à une maladieExon 19 : 31 sites connus associés à une maladieExon 20 : 41 sites connus associés à une maladieExon 21 : 28 sites connus associés à une maladieExon 22 : 21 sites connus associés à une maladieExon 23 : 36 sites connus associés à une maladieExon 24 : 7 sites connus associés à une maladieExon 25 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 48 303 751–48 304 049, 299 basesExon 2 : 48 307 280–48 307 406, 127 basesExon 3 : 48 342 599–48 342 714, 116 basesExon 4 : 48 345 080–48 345 199, 120 basesExon 5 : 48 347 825–48 347 863, 39 basesExon 6 : 48 348 956–48 349 023, 68 basesExon 7 : 48 360 017–48 360 127, 111 basesExon 8 : 48 362 815–48 362 957, 143 basesExon 9 : 48 364 894–48 364 971, 78 basesExon 10 : 48 367 494–48 367 603, 110 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 48 368 527–48 368 604, 78 basesExon 12 : 48 373 405–48 373 492, 88 basesExon 13 : 48 376 918–48 377 034, 117 basesExon 14 : 48 379 594–48 379 650, 57 basesExon 15 : 48 380 053–48 380 084, 32 basesExon 16 : 48 380 165–48 380 241, 77 basesExon 17 : 48 381 247–48 381 443, 197 basesExon 18 : 48 452 993–48 453 111, 119 basesExon 19 : 48 456 204–48 456 349, 146 basesExon 20 : 48 459 688–48 459 833, 146 basesExon 21 : 48 463 731–48 463 835, 105 basesExon 22 : 48 464 998–48 465 111, 114 basesExon 23 : 48 465 205–48 465 368, 164 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 24 : 48 473 360–48 473 390, 31 basesExon 25 : 48 476 701–48 476 843, 143 basesExon 26 : 48 477 355–48 477 404, 50 basesExon 27 : 48 479 998–48 481 890, 1 893 bases1510152025275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 178,1 kb du gène ; 2 787 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RB1

687

positions dans RB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 178,1 kb de RB1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

Variants avec une page (4)

Les variants RB1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.1215+1G>AIntron 1248 373 493Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntron 1748 412 354Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R320Xc.958C>TExon 1048 367 512Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R787Xc.2359C>TExon 2348 465 238Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Traits associés à RB1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RB1 : RB transcriptional corepressor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. Gène RB1 : RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rb1

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