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Gène

CNTN1

contactin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q12
Coordonnées
Chromosome 12 : 40 692 439–41 072 415 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 380 kb
Protéine
1 018 acides aminés
Aussi appelé
F3, GP135
Transcrit MANE Select
ENST00000551295.7NM_001843.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CNTN1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CNTN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CNTN1. CNTN1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 40 312 462 à 41 452 392.Chromosome 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2 : 40 196 744–40 369 285, brin directLRRK2MUC19 : 40 393 395–40 570 832, brin directMUC19CNTN1 : 40 692 439–41 072 415, brin directCNTN1PDZRN4 : 41 188 234–41 574 745, brin directPDZRN4Schéma de CNTN1 : 24 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 40 692 439–40 692 592, 154 basesExon 2 : 40 908 357–40 908 493, 137 basesExon 3 : 40 910 073–40 910 105, 33 basesExon 4 : 40 918 639–40 918 771, 133 basesExon 5 : 40 922 256–40 922 428, 173 basesExon 6 : 40 924 557–40 924 652, 96 basesExon 7 : 40 929 796–40 930 002, 207 basesExon 8 : 40 933 461–40 933 560, 100 basesExon 9 : 40 933 697–40 933 878, 182 basesExon 10 : 40 936 781–40 936 905, 125 basesExon 11 : 40 937 570–40 937 687, 118 basesExon 12 : 40 939 335–40 939 485, 151 basesExon 13 : 40 943 597–40 943 724, 128 basesExon 14 : 40 943 995–40 944 170, 176 basesExon 15 : 40 959 114–40 959 234, 121 basesExon 16 : 40 980 909–40 981 067, 159 basesExon 17 : 40 993 120–40 993 269, 150 basesExon 18 : 41 014 228–41 014 298, 71 basesExon 19 : 41 016 682–41 016 916, 235 basesExon 20 : 41 020 337–41 020 440, 104 basesExon 21 : 41 025 150–41 025 336, 187 basesExon 22 : 41 027 857–41 027 969, 113 basesExon 23 : 41 029 063–41 029 219, 157 basesExon 24 : 41 069 959–41 072 415, 2 457 bases15101520245′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 380 kb du gène ; 3 057 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CNTN1

21

positions dans CNTN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 380 kb de CNTN1, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CNTN1 : contactin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. Gène CNTN1 : contactin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cntn1

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