Gène
ADCY5
adenylate cyclase 5
- HGNC 236↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000173175↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 111↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 123 282 296–123 449 090 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 166,8 kb
- Protéine
- 1 261 acides aminés
- Aussi appelé
- AC5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de ADCY5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,6 kb sur les 166,8 kb du gène ; 3 786 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ADCY5
17
positions dans ADCY5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 166,8 kb de ADCY5, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.
Traits associés à ADCY5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADCY5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Afficher 22 traits supplémentaires
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ADCY5 : adenylate cyclase 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adcy5
Dante Labs. Gène ADCY5 : adenylate cyclase 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adcy5
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