PGM1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Cardiomyopathie dilatée

  • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

• Glycosylations congénitales (CDG)

  • PGM1-CDG (déficit en phosphoglucomutase 1)Autosomique récessif

    Une glycosylation congénitale causée par des variants de PGM1, avec fente palatine, hypoglycémie, problèmes hépatiques, faiblesse musculaire et, chez certaines personnes, une maladie du muscle cardiaque.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Des compléments oraux de galactose peuvent améliorer la glycémie, les tests hépatiques et la coagulation.

  • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

    Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PGM1

Les exons représentent 2,3 kb sur les 66,8 kb du gène ; 1 689 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PGM1

Gènes liés aux mêmes affections

• DOLKdolichol kinasePartage 2 affections
• FKTNfukutinPartage 2 affections
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Partage 1 affection
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Partage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferasePartage 1 affection

Traits associés à PGM1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PGM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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