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Gène

CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
2q37.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 232 526 160–232 536 664 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 10,5 kb
Protéine
517 acides aminés
Symboles précédents
ACHRD
Transcrit MANE Select
ENST00000258385.8NM_000751.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Structure de CHRND

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CHRND. CHRND et 15 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 232 031 412 à 233 031 411.Chromosome 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2 : 231 961 245–232 344 350, brin directDIS3L2ALPP : 232 378 724–232 382 889, brin directALPPALPG : 232 406 837–232 410 714, brin directALPGALPI : 232 456 125–232 460 753, brin directALPIECEL1 : 232 479 825–232 489 045, brin inverseECEL1PRSS56 : 232 520 388–232 525 716, brin directPRSS56CHRND : 232 526 160–232 536 664, brin directCHRNDCHRNG : 232 539 692–232 548 115, brin directCHRNGTIGD1 : 232 543 883–232 550 557, brin inverseTIGD1EIF4E2 : 232 550 633–232 585 201, brin directEFHD1 : 232 606 057–232 682 781, brin directEFHD1GIGYF2 : 232 697 259–232 863 338, brin directGIGYF2KCNJ13 : 232 765 802–232 776 566, brin inverseKCNJ13SNORC : 232 857 270–232 878 708, brin directSNORCNGEF : 232 878 686–233 013 263, brin inverseNGEFNEU2 : 233 023 032–233 042 480, brin directNEU2Schéma de CHRND : 12 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 232 526 160–232 526 267, 108 basesExon 2 : 232 526 529–232 526 674, 146 basesExon 3 : 232 527 401–232 527 445, 45 basesExon 4 : 232 528 262–232 528 371, 110 basesExon 5 : 232 528 501–232 528 656, 156 basesExon 6 : 232 528 862–232 528 971, 110 basesExon 7 : 232 529 939–232 530 139, 201 basesExon 8 : 232 531 352–232 531 463, 112 basesExon 9 : 232 531 542–232 531 656, 115 basesExon 10 : 232 533 931–232 534 135, 205 basesExon 11 : 232 534 224–232 534 342, 119 basesExon 12 : 232 535 130–232 536 664, 1 535 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 10,5 kb du gène ; 1 554 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHRND

39

positions dans CHRND où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,5 kb de CHRND, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CHRND

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CHRND peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHRND : cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chrnd

Vancouver

Dante Labs. Gène CHRND : cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chrnd

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