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Gène

RRAS

RAS related

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 4,9 kb
Protéine
218 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
R-Ras, RRAS1
Transcrit MANE Select
ENST00000246792.4NM_006270.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RRAS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de RRAS. RRAS et 44 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 49 137 718 à 50 137 717.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3 : 49 119 401–49 151 027, brin directPPFIA3HRC : 49 151 014–49 155 441, brin inverseHRCTRPM4 : 49 157 737–49 211 841, brin directTRPM4SLC6A16 : 49 289 638–49 325 215, brin inverseSLC6A16CD37 : 49 335 171–49 343 335, brin directCD37TEAD2 : 49 340 389–49 362 729, brin inverseTEAD2DKKL1 : 49 361 783–49 375 120, brin directDKKL1KASH5 : 49 388 219–49 417 990, brin directKASH5PTH2 : 49 422 419–49 423 660, brin inversePTH2GFY : 49 423 749–49 428 987, brin directGFYSLC17A7 : 49 429 399–49 443 197, brin inversePIH1D1 : 49 446 291–49 453 537, brin inverseALDH16A1 : 49 453 146–49 471 052, brin direct : 49 462 752–49 486 231, brin directFLT3LG : 49 474 150–49 486 233, brin directFLT3LGRPL13A : 49 487 510–49 493 057, brin directRPL13ARPS11 : 49 496 233–49 499 903, brin directRPS11FCGRT : 49 506 806–49 526 917, brin directFCGRTRCN3 : 49 526 534–49 579 703, brin directRCN3NOSIP : 49 555 207–49 592 927, brin inverseNOSIPPRRG2 : 49 580 646–49 591 004, brin directPRRG2PRR12 : 49 591 108–49 626 439, brin directPRR12RRAS : 49 635 292–49 640 143, brin inverseRRASSCAF1 : 49 640 488–49 658 649, brin directSCAF1IRF3 : 49 659 569–49 665 864, brin inverseIRF3BCL2L12 : 49 664 622–49 673 917, brin directBCL2L12PRMT1 : 49 675 786–49 689 029, brin directADM5 : 49 688 953–49 690 575, brin directCPT1C : 49 690 898–49 713 733, brin directTSKS : 49 739 753–49 763 329, brin inverseTSKSAP2A1 : 49 766 912–49 807 114, brin directAP2A1FUZ : 49 806 866–49 817 376, brin inverseFUZMED25 : 49 818 269–49 840 384, brin directMED25PTOV1 : 49 850 735–49 860 744, brin directPTOV1PNKP : 49 859 882–49 878 351, brin inversePNKPAKT1S1 : 49 869 023–49 879 470, brin inverseAKT1S1TBC1D17 : 49 877 501–49 888 751, brin directIL4I1 : 49 889 654–49 929 926, brin inverseIL4I1NUP62 : 49 906 825–49 929 926, brin inverseNUP62 : 49 909 501–49 958 391, brin inverseATF5 : 49 923 910–49 933 935, brin directATF5SIGLEC11 : 49 948 910–49 961 172, brin inverseSIGLEC16 : 49 969 600–49 975 819, brin directVRK3 : 49 974 537–50 025 946, brin inverseVRK3ZNF473 : 50 025 714–50 053 414, brin directZNF473Schéma de RRAS : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 6 : 49 635 292–49 635 660, 369 basesExon 5 : 49 635 734–49 635 852, 119 basesExon 4 : 49 636 619–49 636 727, 109 basesExon 3 : 49 636 824–49 636 926, 103 basesExon 2 : 49 637 043–49 637 130, 88 basesExon 1 : 49 639 946–49 640 143, 198 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 4,9 kb du gène ; 657 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RRAS : RAS related. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. Gène RRAS : RAS related [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rras

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