Gène
PUS1
pseudouridine synthase 1
- HGNC 15508(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000177192(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 80324(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.33
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 131 929 276–131 945 896 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 16,6 kb
- Protéine
- 427 acides aminés
- Aussi appelé
- MLASA1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000376649.8NM_025215.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Anémies sidéroblastiques héréditaires
- Anémie sidéroblastique héréditaire
Groupe de maladies causées par des modifications de gènes tels que ALAS2 et ABCB7 (liés à l'X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 et TRNT1 (récessifs) et HSPA9 (dominant) ; certaines formes touchent aussi les muscles, le système nerveux ou le système immunitaire.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La forme liée à l'X due à ALAS2 répond souvent à la vitamine B6 (pyridoxine). Un diagnostic guide la surveillance de la surcharge en fer et permet de distinguer ces maladies du syndrome myélodysplasique acquis.
Structure de PUS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 16,6 kb du gène ; 1 284 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PUS1
58
positions dans PUS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,6 kb de PUS1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à PUS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PUS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- EMG abnormality
- Generalized muscle wasting
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle tissue disease
Afficher 7 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PUS1 : pseudouridine synthase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pus1
Dante Labs. Gène PUS1 : pseudouridine synthase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pus1
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