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Gène

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.33
Coordonnées
Chromosome 17 : 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 34,4 kb
Protéine
1 051 acides aminés
Aussi appelé
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Symboles précédents
MSK18
Transcrit MANE Select
ENST00000320031.13NM_002204.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Structure de ITGA3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ITGA3. ITGA3 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 49 573 296 à 50 573 295.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3 : 49 575 716–49 583 827, brin directNXPH3SPOP : 49 598 884–49 678 201, brin inverseSPOPSLC35B1 : 49 682 022–49 709 014, brin inverseSLC35B1FAM117A : 49 710 332–49 789 180, brin inverseFAM117AKAT7 : 49 788 624–49 835 026, brin directKAT7TAC4 : 49 838 300–49 848 071, brin inverseTAC4DLX4 : 49 968 588–49 974 959, brin directDLX4DLX3 : 49 990 005–49 995 224, brin inverseDLX3ITGA3 : 50 056 110–50 090 481, brin directITGA3PDK2 : 50 094 737–50 120 276, brin directPDK2SAMD14 : 50 110 040–50 130 160, brin inverseSAMD14PPP1R9B : 50 133 732–50 151 020, brin inversePPP1R9BSGCA : 50 164 214–50 175 935, brin directSGCACOL1A1 : 50 184 101–50 201 704, brin inverseCOL1A1TMEM92 : 50 271 406–50 281 916, brin directTMEM92XYLT2 : 50 346 080–50 363 138, brin directXYLT2MRPL27 : 50 367 293–50 373 207, brin inverseMRPL27EME1 : 50 373 215–50 383 858, brin directEME1LRRC59 : 50 375 059–50 398 227, brin inverseLRRC59ACSF2 : 50 426 158–50 474 845, brin directACSF2CHAD : 50 464 478–50 468 976, brin inverseCHADRSAD1 : 50 478 770–50 486 371, brin directRSAD1MYCBPAP : 50 508 409–50 531 501, brin directMYCBPAPEPN3 : 50 532 543–50 543 750, brin directEPN3SPATA20 : 50 543 058–50 558 366, brin directSPATA20CACNA1G : 50 560 715–50 627 474, brin directCACNA1GSchéma de ITGA3 : 26 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 50 056 110–50 056 645, 536 basesExon 2 : 50 064 077–50 064 204, 128 basesExon 3 : 50 064 528–50 064 607, 80 basesExon 4 : 50 068 056–50 068 305, 250 basesExon 5 : 50 070 844–50 070 930, 87 basesExon 6 : 50 071 311–50 071 518, 208 basesExon 7 : 50 071 986–50 072 182, 197 basesExon 8 : 50 073 916–50 074 004, 89 basesExon 9 : 50 074 144–50 074 280, 137 basesExon 10 : 50 074 448–50 074 534, 87 basesExon 11 : 50 075 459–50 075 526, 68 basesExon 12 : 50 075 599–50 075 735, 137 basesExon 13 : 50 076 326–50 076 475, 150 basesExon 14 : 50 076 584–50 076 681, 98 basesExon 15 : 50 076 974–50 077 121, 148 basesExon 16 : 50 077 379–50 077 447, 69 basesExon 17 : 50 078 046–50 078 125, 80 basesExon 18 : 50 078 207–50 078 284, 78 basesExon 19 : 50 078 824–50 078 926, 103 basesExon 20 : 50 079 076–50 079 258, 183 basesExon 21 : 50 079 435–50 079 557, 123 basesExon 22 : 50 080 262–50 080 375, 114 basesExon 23 : 50 081 310–50 081 408, 99 basesExon 24 : 50 087 744–50 087 869, 126 basesExon 25 : 50 088 225–50 088 366, 142 basesExon 26 : 50 089 110–50 090 481, 1 372 bases1510152025265′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 34,4 kb du gène ; 3 156 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ITGA3

17

positions dans ITGA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,4 kb de ITGA3, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène ITGA3 : integrin subunit alpha 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. Gène ITGA3 : integrin subunit alpha 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itga3

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