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Gène

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 2,2 kb
Protéine
376 acides aminés
Aussi appelé
HD4ST, D4ST-1
Symboles précédents
D4ST1
Transcrit MANE Select
ENST00000306243.7NM_130468.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CHST14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de CHST14. CHST14 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 39 972 071 à 40 972 070.Chromosome 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4 : 39 934 062–40 036 656, brin directEIF2AK4SRP14 : 40 032 985–40 039 186, brin inverseSRP14BMF : 40 087 889–40 108 928, brin inverseBMFBUB1B : 40 160 984–40 221 137, brin directBUB1BPAK6 : 40 217 428–40 277 489, brin directPAK6BUB1B-PAK6 : 40 218 500–40 264 890, brin directBUB1B-PAK6PLCB2 : 40 278 176–40 307 965, brin inversePLCB2ANKRD63 : 40 278 372–40 283 064, brin inverseANKRD63INAFM2 : 40 323 692–40 326 715, brin directINAFM2CCDC9B : 40 331 452–40 340 954, brin inverseCCDC9BPHGR1 : 40 351 025–40 357 622, brin directPHGR1DISP2 : 40 358 219–40 378 621, brin directDISP2KNSTRN : 40 382 721–40 395 659, brin directKNSTRNIVD : 40 405 485–40 435 956, brin directIVDBAHD1 : 40 436 611–40 468 242, brin directBAHD1CHST14 : 40 470 984–40 473 158, brin directCHST14CCDC32 : 40 519 519–40 565 054, brin inverseCCDC32RPUSD2 : 40 569 289–40 575 171, brin directRPUSD2KNL1 : 40 594 002–40 664 342, brin directKNL1RAD51 : 40 694 774–40 732 344, brin directRAD51RMDN3 : 40 720 655–40 755 851, brin inverseRMDN3GCHFR : 40 764 043–40 767 872, brin directGCHFRDNAJC17 : 40 765 161–40 807 498, brin inverseDNAJC17C15orf62 : 40 769 980–40 772 449, brin directC15orf62ZFYVE19 : 40 807 086–40 815 084, brin directZFYVE19PPP1R14D : 40 814 731–40 829 395, brin inverseSPINT1 : 40 843 513–40 860 274, brin directSPINT1RHOV : 40 872 214–40 874 245, brin inverseRHOVVPS18 : 40 894 412–40 903 975, brin directVPS18DLL4 : 40 929 333–40 939 081, brin directDLL4CHAC1 : 40 952 962–40 957 478, brin directCHAC1Schéma de CHST14 : un exon sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 28 sites connus associés à une maladieExon 1 : 40 470 984–40 473 158, 2 175 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 2,2 kb du gène ; 1 131 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHST14

28

positions dans CHST14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,2 kb de CHST14, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHST14 : carbohydrate sulfotransferase 14. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. Gène CHST14 : carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chst14

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