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Gène

XYLT1

xylosyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 369,2 kb
Protéine
959 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
XT-I, PXYLT1
Transcrit MANE Select
ENST00000261381.7NM_022166.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysaires

    • Dysplasie de Desbuquois 2Autosomique récessif

      Petite taille, laxité articulaire et modifications des mains, causées par des variants de XYLT1.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de XYLT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de XYLT1. XYLT1 et 0 gène à proximité sur le chromosome 16, de 16 732 577 à 17 840 152.Chromosome 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1 : 17 101 769–17 470 960, brin inverseXYLT1Schéma de XYLT1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 17 101 769–17 109 017, 7 249 basesExon 11 : 17 117 646–17 117 979, 334 basesExon 10 : 17 127 666–17 127 861, 196 basesExon 9 : 17 134 473–17 134 735, 263 basesExon 8 : 17 138 355–17 138 531, 177 basesExon 7 : 17 141 153–17 141 369, 217 basesExon 6 : 17 158 829–17 158 909, 81 basesExon 5 : 17 198 212–17 198 414, 203 basesExon 4 : 17 200 482–17 200 654, 173 basesExon 3 : 17 258 988–17 259 498, 511 basesExon 2 : 17 358 012–17 358 050, 39 basesExon 1 : 17 470 434–17 470 960, 527 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10 kb sur les 369,2 kb du gène ; 2 880 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit XYLT1

6

positions dans XYLT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 369,2 kb de XYLT1, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène XYLT1 : xylosyltransferase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. Gène XYLT1 : xylosyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/xylt1

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