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Gène

FOXF1

forkhead box F1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 4,9 kb
Protéine
379 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FREAC1
Symboles précédents
FKHL5
Transcrit MANE Select
ENST00000262426.6NM_001451.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasie alvéolo-capillaire avec malposition des veines pulmonaires

    • Autosomique dominant

      Développement anormal des capillaires et des veines pulmonaires, causé par des variants ou des délétions de FOXF1, qui entraîne typiquement une insuffisance respiratoire sévère et une hypertension artérielle pulmonaire peu après la naissance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce résultat concerne principalement la planification familiale et la compréhension du risque de récurrence lors d'une future grossesse.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FOXF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de FOXF1. FOXF1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 86 012 975 à 87 012 974.Chromosome 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1 : 86 510 527–86 515 422, brin directFOXF1MTHFSD : 86 530 178–86 555 235, brin inverseMTHFSDFOXC2 : 86 566 829–86 569 728, brin directFOXC2FOXL1 : 86 576 340–86 583 478, brin directFOXL1Schéma de FOXF1 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 30 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 86 510 527–86 511 548, 1 022 basesExon 2 : 86 512 925–86 515 422, 2 498 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 4,9 kb du gène ; 1 140 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FOXF1

32

positions dans FOXF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,9 kb de FOXF1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FOXF1 : forkhead box F1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. Gène FOXF1 : forkhead box F1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxf1

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