Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q27.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 9,2 kb
Protéine
435 acides aminés
Aussi appelé
AP50, mu2
Symboles précédents
CLAPM1
Transcrit MANE Select
ENST00000292807.9NM_004068.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de AP2M1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de AP2M1. AP2M1 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 183 679 473 à 184 679 472.Chromosome 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24 : 183 635 602–183 693 117, brin directKLHL24YEATS2 : 183 697 748–183 812 809, brin directYEATS2 : 183 815 568–183 884 889, brin inverseMAP6D1 : 183 815 881–183 825 612, brin inverseMAP6D1PARL : 183 826 489–183 884 933, brin inversePARLABCC5 : 183 919 934–184 018 307, brin inverseABCC5HTR3D : 184 031 544–184 039 369, brin directHTR3DHTR3C : 184 053 047–184 060 673, brin directHTR3CHTR3E : 184 097 064–184 106 995, brin directHTR3EEIF2B5 : 184 134 986–184 146 127, brin directEIF2B5DVL3 : 184 155 159–184 173 616, brin directDVL3AP2M1 : 184 174 855–184 184 091, brin directAP2M1ABCF3 : 184 186 095–184 194 451, brin directABCF3VWA5B2 : 184 228 996–184 242 342, brin directVWA5B2ALG3 : 184 242 301–184 249 571, brin inverseALG3EEF1AKMT4 : 184 249 609–184 258 759, brin directEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2 : 184 249 695–184 293 031, brin directCAMK2N2 : 184 259 213–184 261 602, brin inverseCAMK2N2ECE2 : 184 275 531–184 293 031, brin directPSMD2 : 184 299 157–184 309 054, brin directEIF4G1 : 184 314 490–184 335 358, brin directFAM131A : 184 335 916–184 348 421, brin directFAM131ACLCN2 : 184 346 185–184 363 274, brin inverseCLCN2POLR2H : 184 360 856–184 368 596, brin directPOLR2HTHPO : 184 367 389–184 381 968, brin inverseTHPOCHRD : 184 379 381–184 390 736, brin directEPHB3 : 184 561 751–184 582 408, brin directEPHB3Schéma de AP2M1 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 184 174 855–184 174 959, 105 basesExon 2 : 184 176 951–184 177 067, 117 basesExon 3 : 184 178 857–184 179 122, 266 basesExon 4 : 184 180 169–184 180 251, 83 basesExon 5 : 184 180 645–184 180 650, 6 basesExon 6 : 184 180 849–184 180 984, 136 basesExon 7 : 184 181 085–184 181 226, 142 basesExon 8 : 184 181 696–184 181 815, 120 basesExon 9 : 184 181 912–184 182 047, 136 basesExon 10 : 184 182 151–184 182 248, 98 basesExon 11 : 184 182 757–184 182 868, 112 basesExon 12 : 184 183 482–184 184 091, 610 bases1234567891011125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 9,2 kb du gène ; 1 308 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit AP2M1

    1

    position dans AP2M1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 9,2 kb de AP2M1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène AP2M1 : adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène AP2M1 : adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap2m1

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test