Gène
ELN
elastin
- HGNC 3327(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000049540(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2006(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q11.23
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 74 028 173–74 069 907 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons sur 41,7 kb
- Protéine
- 724 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- WBS, WS, SVAS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000252034.12NM_000501.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Cutis laxa
La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Cardiopathies congénitales héréditaires
- Sténose aortique supravalvulaireAutosomique dominant
Un rétrécissement de l'aorte juste au-dessus de la valve aortique, causé par des variants de ELN, qui peut aussi toucher d'autres artères.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaître permet de faciliter l'imagerie du cœur et des vaisseaux et le dépistage chez les apparentés.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de ELN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,4 kb sur les 41,7 kb du gène ; 2 175 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ELN
154
positions dans ELN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 41,7 kb de ELN, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.
Traits associés à ELN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ELN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of peripheral lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
Afficher 48 traits supplémentaires
- Angina pectoris
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Descending aortic dissection
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Enlarged heart
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of coronary artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Systolic heart murmur
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged and thickened heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Myxomatous mitral valve degeneration
- Narrowing of aorta
- Narrowing of kidney artery
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Portal hypertension
- Sudden cardiac death
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Tetralogy of Fallot
- Narrowing of lung artery
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Afficher 42 traits supplémentaires
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Delayed cranial suture closure
- Dental cavities
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Prominent forehead
- Receding chin
- Redundant neck skin
- Retinal arteriolar tortuosity
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Afficher 35 traits supplémentaires
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Difficulty staying or falling asleep
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Short attention span
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Brisk reflexes
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dural ectasia
- Global developmental delay
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Small cerebellum
- Spina bifida occulta
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of connective tissue
- Abnormal curve of the backbone
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hernia
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Afficher 17 traits supplémentaires
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Prominent swayback
- Rounded shoulders
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the sternum
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Muscle tissue disease
- Scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Generalized decreased muscle tone
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the bladder
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Sagging uterus
Afficher 14 traits supplémentaires
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Functional abnormality of male internal genitalia
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Multiple kidney cysts
- Polycystic ovaries
- Pyelonephritis
- Short penis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney on one side
- Enuresis
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Nausea and vomiting
- Rectum protrudes through anus
Afficher 12 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Bunion
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Knock knees
- Abnormality of the ankle
- Dislocated kneecap
- Fused forearm bones
- Hip dislocation
Afficher 5 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urine calcium levels
- High urine protein levels
- Abnormal circulating lipid concentration
- Deficient in vitamin D
- Noninsulin-dependent diabetes
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ELN : elastin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eln
Dante Labs. Gène ELN : elastin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eln
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