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Gène

FGF13

fibroblast growth factor 13

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq26.3-q27.1
Coordonnées
Chromosome X : 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 97 kb
Protéine
245 acides aminés
Aussi appelé
FHF2, FGF2, FLJ30672
Symboles précédents
LINC00889
Transcrit MANE Select
ENST00000315930.11NM_004114.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de FGF13

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de FGF13. FGF13 et 0 gène à proximité sur le chromosome X, de 138 163 222 à 139 163 221.Chromosome XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13 : 138 614 727–138 711 717, brin inverseFGF13Schéma de FGF13 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 138 614 727–138 632 986, 18 260 basesExon 4 : 138 635 457–138 635 655, 199 basesExon 3 : 138 702 984–138 703 087, 104 basesExon 2 : 138 708 818–138 708 928, 111 basesExon 1 : 138 710 817–138 711 717, 901 bases543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 19,6 kb sur les 97 kb du gène ; 738 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit FGF13

    3

    positions dans FGF13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 97 kb de FGF13, introns compris, et pas seulement les 19,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène FGF13 : fibroblast growth factor 13. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. Gène FGF13 : fibroblast growth factor 13 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fgf13

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