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Gène

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 797 452–812 312 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 14,9 kb
Protéine
557 acides aminés
Aussi appelé
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Symboles précédents
PTB
Transcrit MANE Select
ENST00000356948.11NM_002819.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PTBP1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PTBP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de PTBP1. PTBP1 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 304 882 à 1 304 881.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2 : 305 573–344 824, brin inverseMIER2SPMAP2 : 361 747–376 026, brin inverseSPMAP2C2CD4C : 405 443–409 214, brin inverseC2CD4CSHC2 : 416 315–461 100, brin inverseSHC2CIMAP1D : 462 728–474 983, brin inverseCIMAP1DMADCAM1 : 489 176–505 343, brin directMADCAM1TPGS1 : 507 488–520 846, brin directTPGS1CDC34 : 531 435–542 092, brin directCDC34GZMM : 544 034–549 924, brin directGZMMBSG : 571 277–583 498, brin directBSGHCN2 : 589 881–617 159, brin directHCN2POLRMT : 617 168–633 619, brin inversePOLRMTFGF22 : 639 879–644 373, brin directFGF22RNF126 : 647 526–663 336, brin inverseRNF126FSTL3 : 676 366–683 793, brin directFSTL3PRSS57 : 685 546–695 498, brin inversePRSS57PALM : 708 906–748 329, brin directPALMMISP : 748 404–764 363, brin directMISPPTBP1 : 797 452–812 312, brin directPTBP1PLPPR3 : 810 908–822 619, brin inversePLPPR3AZU1 : 825 097–832 018, brin directAZU1PRTN3 : 840 999–848 255, brin directPRTN3ELANE : 850 951–856 247, brin directCFD : 859 426–869 492, brin directMED16 : 867 630–893 222, brin inverseMED16R3HDM4 : 896 503–913 245, brin inverseR3HDM4KISS1R : 917 287–921 005, brin directKISS1RARID3A : 924 528–975 939, brin directARID3AWDR18 : 984 248–998 438, brin directWDR18GRIN3B : 1 000 419–1 009 732, brin directGRIN3BTMEM259 : 1 009 615–1 021 270, brin inverseTMEM259CNN2 : 1 026 270–1 039 077, brin directCNN2ABCA7 : 1 039 997–1 065 572, brin directABCA7ARHGAP45 : 1 065 923–1 087 829, brin directARHGAP45POLR2E : 1 085 104–1 095 486, brin inversePOLR2EGPX4 : 1 103 982–1 106 791, brin directGPX4SBNO2 : 1 107 634–1 174 295, brin inverseSBNO2STK11 : 1 177 558–1 228 431, brin directSTK11CBARP : 1 228 282–1 239 465, brin inverseCBARPATP5F1D : 1 241 734–1 244 828, brin directATP5F1DMIDN : 1 248 316–1 259 145, brin directMIDNCIRBP : 1 259 384–1 274 880, brin directCIRBPFAM174C : 1 275 509–1 279 244, brin directFAM174C : 1 276 021–1 279 244, brin directEFNA2 : 1 285 873–1 301 431, brin directSchéma de PTBP1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 797 452–797 505, 54 basesExon 2 : 799 413–799 443, 31 basesExon 3 : 803 561–803 636, 76 basesExon 4 : 804 036–804 208, 173 basesExon 5 : 804 292–804 438, 147 basesExon 6 : 804 532–804 702, 171 basesExon 7 : 804 829–804 939, 111 basesExon 8 : 805 013–805 187, 175 basesExon 9 : 805 492–805 569, 78 basesExon 10 : 806 408–806 556, 149 basesExon 11 : 807 869–807 902, 34 basesExon 12 : 808 360–808 452, 93 basesExon 13 : 808 546–808 762, 217 basesExon 14 : 810 543–810 620, 78 basesExon 15 : 810 694–812 312, 1 619 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 14,9 kb du gène ; 1 674 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PTBP1

1

position dans PTBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,9 kb de PTBP1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTBP1 : polypyrimidine tract binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. Gène PTBP1 : polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptbp1

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