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Gène

TOR1A

torsin family 1 member A

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.11
Coordonnées
Chromosome 9 : 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 11,2 kb
Protéine
332 acides aminés
Aussi appelé
DQ2
Symboles précédents
DYT1
Transcrit MANE Select
ENST00000351698.5NM_000113.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TOR1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de TOR1A. TOR1A et 12 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 129 318 539 à 130 318 538.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1 : 129 587 810–129 636 744, brin directNTMT1C9orf50 : 129 612 225–129 621 101, brin inverseC9orf50ASB6 : 129 634 601–129 642 363, brin inverseASB6PRRX2 : 129 665 524–129 722 674, brin directPRRX2PTGES : 129 738 331–129 753 078, brin inversePTGESTOR1B : 129 803 131–129 813 640, brin directTOR1BTOR1A : 129 812 942–129 824 136, brin inverseTOR1AC9orf78 : 129 827 194–129 835 863, brin inverseC9orf78USP20 : 129 834 698–129 881 842, brin directUSP20FNBP1 : 129 887 179–130 043 243, brin inverseFNBP1GPR107 : 130 053 426–130 140 169, brin directGPR107NCS1 : 130 172 315–130 237 737, brin directNCS1HMCN2 : 130 265 746–130 434 123, brin directHMCN2Schéma de TOR1A : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 129 812 942–129 814 222, 1 281 basesExon 4 : 129 818 520–129 818 647, 128 basesExon 3 : 129 818 745–129 818 920, 176 basesExon 2 : 129 822 581–129 822 846, 266 basesExon 1 : 129 823 908–129 824 136, 229 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 11,2 kb du gène ; 999 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TOR1A

13

positions dans TOR1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,2 kb de TOR1A, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TOR1A : torsin family 1 member A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. Gène TOR1A : torsin family 1 member A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tor1a

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