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Gène

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 12,5 kb
Protéine
217 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CLK-1, CAT5
Transcrit MANE Select
ENST00000321998.10NM_016138.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit en coenzyme Q10Autosomique récessif

      Causé par des variants de gènes nécessaires à la synthèse de la coenzyme Q10, tels que COQ2, COQ8A et PDSS2, pouvant provoquer une maladie rénale, des troubles de l'équilibre, une faiblesse musculaire ou une maladie cérébrale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le déficit primaire en coenzyme Q10 peut répondre à des compléments de coenzyme Q10 à forte dose, surtout lorsqu'ils sont débutés tôt.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de COQ7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de COQ7. COQ7 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 18 573 855 à 19 573 854.Chromosome 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A : 18 775 365–18 790 420, brin inverseRPS15A : 18 788 063–18 801 519, brin inverseARL6IP1 : 18 791 609–18 801 572, brin inverseARL6IP1SMG1 : 18 804 860–18 926 459, brin inverseSMG1TMC7 : 18 983 928–19 063 947, brin directTMC7COQ7 : 19 067 614–19 080 095, brin directCOQ7ITPRIPL2 : 19 113 932–19 121 629, brin directITPRIPL2SYT17 : 19 167 971–19 268 334, brin directSYT17CLEC19A : 19 285 731–19 322 145, brin directCLEC19ATMC5 : 19 410 428–19 499 117, brin directTMC5GDE1 : 19 501 681–19 522 132, brin inverseGDE1CCP110 : 19 523 808–19 553 408, brin directCCP110VPS35L : 19 555 240–19 706 793, brin directVPS35LSchéma de COQ7 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 19 067 614–19 067 737, 124 basesExon 2 : 19 071 928–19 072 106, 179 basesExon 3 : 19 073 921–19 074 035, 115 basesExon 4 : 19 075 721–19 075 860, 140 basesExon 5 : 19 077 306–19 077 374, 69 basesExon 6 : 19 078 081–19 080 095, 2 015 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 12,5 kb du gène ; 654 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COQ7

9

positions dans COQ7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,5 kb de COQ7, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COQ7 : coenzyme Q7, hydroxylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. Gène COQ7 : coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coq7

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