Gène
DDX6
DEAD-box helicase 6
- HGNC 2747↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110367↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1656↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q23.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 118 747 763–118 791 164 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 43,4 kb
- Protéine
- 483 acides aminés
- Aussi appelé
- RCK, Rck/p54
- Symboles précédents
- HLR2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000534980.7NM_004397.6
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de DDX6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,1 kb sur les 43,4 kb du gène ; 1 452 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de DDX6
5
positions de DDX6 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 43,4 kb de DDX6, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.
Traits associés à DDX6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DDX6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Narrow eyelid opening
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- High palate
- Hyposmia
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DDX6 : DEAD-box helicase 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ddx6
Dante Labs. Gène DDX6 : DEAD-box helicase 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ddx6
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