Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q25.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Exons
146 exons sur 515,7 kb
Protéine
8 797 acides aminés
Aussi appelé
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Symboles précédents
C6orf98
Transcrit MANE Select
ENST00000367255.10NM_182961.4
Type de locus
Protein-coding

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Structure de SYNE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SYNE1. SYNE1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 151 606 011 à 153 153 038.Chromosome 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170 : 151 493 754–151 621 193, brin directCCDC170ESR1 : 151 651 284–152 129 619, brin directESR1SYNE1 : 152 121 687–152 637 362, brin inverseSYNE1MYCT1 : 152 697 889–152 724 585, brin directMYCT1VIP : 152 746 498–152 760 674, brin directVIPFBXO5 : 152 970 519–152 983 599, brin inverseFBXO5MTRF1L : 152 987 362–153 002 802, brin inverseMTRF1LRGS17 : 153 004 449–153 131 306, brin inverseRGS17Schéma de SYNE1 : 146 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 146 : 1 site connu associé à une maladieExon 143 : 2 sites connus associés à une maladieExon 142 : 2 sites connus associés à une maladieExon 141 : 1 site connu associé à une maladieExon 140 : 3 sites connus associés à une maladieExon 138 : 3 sites connus associés à une maladieExon 137 : 2 sites connus associés à une maladieExon 136 : 2 sites connus associés à une maladieExon 134 : 2 sites connus associés à une maladieExon 133 : 2 sites connus associés à une maladieExon 130 : 1 site connu associé à une maladieExon 129 : 1 site connu associé à une maladieExon 128 : 1 site connu associé à une maladieExon 127 : 1 site connu associé à une maladieExon 126 : 1 site connu associé à une maladieExon 125 : 2 sites connus associés à une maladieExon 123 : 1 site connu associé à une maladieExon 120 : 2 sites connus associés à une maladieExon 119 : 4 sites connus associés à une maladieExon 118 : 1 site connu associé à une maladieExon 117 : 1 site connu associé à une maladieExon 115 : 2 sites connus associés à une maladieExon 111 : 2 sites connus associés à une maladieExon 110 : 2 sites connus associés à une maladieExon 109 : 3 sites connus associés à une maladieExon 108 : 2 sites connus associés à une maladieExon 107 : 1 site connu associé à une maladieExon 106 : 1 site connu associé à une maladieExon 105 : 1 site connu associé à une maladieExon 104 : 3 sites connus associés à une maladieExon 101 : 4 sites connus associés à une maladieExon 99 : 1 site connu associé à une maladieExon 98 : 2 sites connus associés à une maladieExon 96 : 2 sites connus associés à une maladieExon 95 : 2 sites connus associés à une maladieExon 94 : 3 sites connus associés à une maladieExon 93 : 2 sites connus associés à une maladieExon 92 : 1 site connu associé à une maladieExon 91 : 2 sites connus associés à une maladieExon 88 : 5 sites connus associés à une maladieExon 86 : 2 sites connus associés à une maladieExon 84 : 1 site connu associé à une maladieExon 83 : 1 site connu associé à une maladieExon 82 : 1 site connu associé à une maladieExon 81 : 2 sites connus associés à une maladieExon 80 : 1 site connu associé à une maladieExon 79 : 2 sites connus associés à une maladieExon 78 : 15 sites connus associés à une maladieExon 77 : 3 sites connus associés à une maladieExon 75 : 1 site connu associé à une maladieExon 73 : 1 site connu associé à une maladieExon 72 : 1 site connu associé à une maladieExon 70 : 1 site connu associé à une maladieExon 67 : 2 sites connus associés à une maladieExon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 64 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 58 : 2 sites connus associés à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 4 sites connus associés à une maladieExon 55 : 4 sites connus associés à une maladieExon 54 : 2 sites connus associés à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 2 sites connus associés à une maladieExon 51 : 3 sites connus associés à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 2 sites connus associés à une maladieExon 47 : 2 sites connus associés à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 4 sites connus associés à une maladieExon 39 : 3 sites connus associés à une maladieExon 38 : 2 sites connus associés à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 4 sites connus associés à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 146 : 152 121 687–152 122 676, 990 basesExon 145 : 152 130 720–152 130 778, 59 basesExon 144 : 152 132 122–152 132 214, 93 basesExon 143 : 152 133 276–152 133 488, 213 basesExon 142 : 152 135 104–152 135 232, 129 basesExon 141 : 152 136 618–152 136 818, 201 basesExon 140 : 152 139 950–152 140 161, 212 basesExon 139 : 152 141 203–152 141 329, 127 basesExon 138 : 152 143 623–152 143 765, 143 basesExon 137 : 152 148 045–152 148 378, 334 basesExon 136 : 152 149 477–152 149 668, 192 basesExon 135 : 152 151 553–152 151 690, 138 basesExon 134 : 152 151 959–152 152 141, 183 basesExon 133 : 152 154 892–152 155 042, 151 basesExon 132 : 152 155 910–152 156 097, 188 basesExon 131 : 152 164 163–152 164 325, 163 basesExon 130 : 152 176 394–152 176 560, 167 basesExon 129 : 152 180 136–152 180 294, 159 basesExon 128 : 152 189 252–152 189 407, 156 basesExon 127 : 152 201 824–152 201 949, 126 basesExon 126 : 152 206 168–152 206 362, 195 basesExon 125 : 152 207 972–152 208 206, 235 basesExon 124 : 152 211 494–152 211 588, 95 basesExon 123 : 152 213 612–152 213 759, 148 basesExon 122 : 152 214 906–152 215 060, 155 basesExon 121 : 152 218 257–152 218 403, 147 basesExon 120 : 152 219 003–152 219 185, 183 basesExon 119 : 152 220 842–152 221 046, 205 basesExon 118 : 152 221 426–152 221 559, 134 basesExon 117 : 152 224 494–152 224 664, 171 basesExon 116 : 152 225 721–152 225 876, 156 basesExon 115 : 152 230 547–152 230 702, 156 basesExon 114 : 152 231 391–152 231 567, 177 basesExon 113 : 152 232 116–152 232 265, 150 basesExon 112 : 152 233 781–152 233 963, 183 basesExon 111 : 152 234 668–152 234 800, 133 basesExon 110 : 152 236 107–152 236 303, 197 basesExon 109 : 152 236 817–152 236 948, 132 basesExon 108 : 152 239 533–152 239 706, 174 basesExon 107 : 152 242 240–152 242 440, 201 basesExon 106 : 152 244 537–152 244 656, 120 basesExon 105 : 152 249 161–152 249 262, 102 basesExon 104 : 152 254 880–152 255 089, 210 basesExon 103 : 152 255 591–152 255 746, 156 basesExon 102 : 152 256 634–152 256 765, 132 basesExon 101 : 152 262 032–152 262 188, 157 basesExon 100 : 152 268 056–152 268 165, 110 basesExon 99 : 152 269 155–152 269 286, 132 basesExon 98 : 152 278 089–152 278 280, 192 basesExon 97 : 152 281 807–152 281 980, 174 basesExon 96 : 152 283 978–152 284 172, 195 basesExon 95 : 152 293 588–152 293 749, 162 basesExon 94 : 152 293 960–152 294 127, 168 basesExon 93 : 152 300 641–152 300 781, 141 basesExon 92 : 152 301 869–152 302 063, 195 basesExon 91 : 152 308 489–152 308 632, 144 basesExon 90 : 152 309 835–152 310 017, 183 basesExon 89 : 152 310 396–152 310 518, 123 basesExon 88 : 152 310 688–152 310 873, 186 basesExon 87 : 152 316 849–152 316 986, 138 basesExon 86 : 152 318 081–152 318 263, 183 basesExon 85 : 152 318 863–152 319 015, 153 basesExon 84 : 152 321 238–152 321 390, 153 basesExon 83 : 152 321 721–152 321 886, 166 basesExon 82 : 152 323 478–152 323 737, 260 basesExon 81 : 152 325 084–152 325 302, 219 basesExon 80 : 152 325 958–152 326 102, 145 basesExon 79 : 152 326 296–152 326 633, 338 basesExon 78 : 152 329 730–152 331 890, 2 161 basesExon 77 : 152 334 008–152 334 273, 266 basesExon 76 : 152 336 841–152 337 017, 177 basesExon 75 : 152 339 241–152 339 366, 126 basesExon 74 : 152 344 081–152 344 227, 147 basesExon 73 : 152 347 059–152 347 235, 177 basesExon 72 : 152 350 168–152 350 335, 168 basesExon 71 : 152 350 618–152 350 770, 153 basesExon 70 : 152 352 027–152 352 353, 327 basesExon 69 : 152 353 263–152 353 433, 171 basesExon 68 : 152 353 589–152 353 744, 156 basesExon 67 : 152 354 659–152 354 976, 318 basesExon 66 : 152 358 373–152 358 537, 165 basesExon 65 : 152 359 315–152 359 458, 144 basesExon 64 : 152 362 170–152 362 323, 154 basesExon 63 : 152 364 847–152 365 019, 173 basesExon 62 : 152 367 218–152 367 382, 165 basesExon 61 : 152 368 972–152 369 127, 156 basesExon 60 : 152 369 471–152 369 614, 144 basesExon 59 : 152 373 037–152 373 219, 183 basesExon 58 : 152 376 381–152 376 558, 178 basesExon 57 : 152 376 776–152 376 912, 137 basesExon 56 : 152 381 006–152 381 362, 357 basesExon 55 : 152 385 674–152 385 838, 165 basesExon 54 : 152 387 072–152 387 381, 310 basesExon 53 : 152 390 280–152 390 452, 173 basesExon 52 : 152 391 277–152 391 568, 292 basesExon 51 : 152 395 516–152 395 671, 156 basesExon 50 : 152 396 775–152 396 980, 206 basesExon 49 : 152 398 619–152 398 731, 113 basesExon 48 : 152 399 616–152 399 823, 208 basesExon 47 : 152 401 138–152 401 341, 204 basesExon 46 : 152 404 213–152 404 314, 102 basesExon 45 : 152 407 014–152 407 196, 183 basesExon 44 : 152 409 068–152 409 226, 159 basesExon 43 : 152 409 559–152 409 709, 151 basesExon 42 : 152 413 352–152 413 531, 180 basesExon 41 : 152 416 387–152 417 015, 629 basesExon 40 : 152 419 569–152 419 722, 154 basesExon 39 : 152 425 381–152 425 547, 167 basesExon 38 : 152 427 693–152 427 816, 124 basesExon 37 : 152 428 205–152 428 392, 188 basesExon 36 : 152 430 112–152 430 210, 99 basesExon 35 : 152 430 482–152 430 709, 228 basesExon 34 : 152 433 795–152 433 945, 151 basesExon 33 : 152 435 941–152 436 101, 161 basesExon 32 : 152 441 130–152 441 270, 141 basesExon 31 : 152 442 075–152 442 245, 171 basesExon 30 : 152 444 411–152 444 578, 168 basesExon 29 : 152 447 458–152 447 622, 165 basesExon 28 : 152 449 533–152 449 641, 109 basesExon 27 : 152 450 625–152 450 833, 209 basesExon 26 : 152 451 047–152 451 205, 159 basesExon 25 : 152 453 586–152 453 720, 135 basesExon 24 : 152 455 426–152 455 590, 165 basesExon 23 : 152 455 886–152 456 044, 159 basesExon 22 : 152 458 757–152 458 930, 174 basesExon 21 : 152 461 597–152 461 740, 144 basesExon 20 : 152 462 738–152 462 890, 153 basesExon 19 : 152 463 353–152 463 517, 165 basesExon 18 : 152 465 258–152 465 460, 203 basesExon 17 : 152 465 982–152 466 078, 97 basesExon 16 : 152 471 597–152 471 765, 169 basesExon 15 : 152 472 301–152 472 413, 113 basesExon 14 : 152 483 085–152 483 249, 165 basesExon 13 : 152 484 835–152 484 972, 138 basesExon 12 : 152 488 396–152 488 503, 108 basesExon 11 : 152 498 742–152 498 792, 51 basesExon 10 : 152 502 633–152 502 742, 110 basesExon 9 : 152 505 201–152 505 397, 197 basesExon 8 : 152 510 193–152 510 371, 179 basesExon 7 : 152 511 011–152 511 103, 93 basesExon 6 : 152 520 459–152 520 542, 84 basesExon 5 : 152 526 080–152 526 175, 96 basesExon 4 : 152 539 960–152 540 021, 62 basesExon 3 : 152 628 265–152 628 554, 290 basesExon 2 : 152 636 638–152 636 805, 168 basesExon 1 : 152 637 189–152 637 362, 174 bases14614013012011010090807060504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 27,7 kb sur les 515,7 kb du gène ; 26 394 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SYNE1

242

positions de SYNE1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 515,7 kb de SYNE1, introns compris, et pas seulement les 27,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SYNE1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SYNE1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 43 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 40 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SYNE1 : spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. Gène SYNE1 : spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/syne1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test