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Gène

MED13L

mediator complex subunit 13L

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.21
Coordonnées
Chromosome 12 : 115 958 576–116 277 693 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 319,1 kb
Protéine
2 210 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1025, TRAP240L
Symboles précédents
THRAP2
Transcrit MANE Select
ENST00000281928.9NM_015335.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de MED13L

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de MED13L. MED13L et 1 gène à proximité sur le chromosome 12, de 115 618 135 à 116 618 134.Chromosome 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L : 115 958 576–116 277 693, brin inverseMED13LMAP1LC3B2 : 116 548 105–116 576 606, brin directMAP1LC3B2Schéma de MED13L : 31 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 5 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 8 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 18 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 9 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 115 958 576–115 961 398, 2 823 basesExon 30 : 115 963 407–115 963 519, 113 basesExon 29 : 115 966 082–115 966 243, 162 basesExon 28 : 115 968 940–115 969 097, 158 basesExon 27 : 115 970 594–115 970 770, 177 basesExon 26 : 115 972 078–115 972 236, 159 basesExon 25 : 115 975 171–115 975 313, 143 basesExon 24 : 115 975 515–115 975 738, 224 basesExon 23 : 115 980 750–115 980 938, 189 basesExon 22 : 115 982 384–115 982 603, 220 basesExon 21 : 115 983 117–115 983 540, 424 basesExon 20 : 115 984 180–115 984 372, 193 basesExon 19 : 115 986 266–115 986 489, 224 basesExon 18 : 115 987 109–115 987 288, 180 basesExon 17 : 115 991 020–115 991 957, 938 basesExon 16 : 115 996 476–115 996 681, 206 basesExon 15 : 115 997 010–115 997 230, 221 basesExon 14 : 116 003 003–116 003 102, 100 basesExon 13 : 116 005 869–116 005 993, 125 basesExon 12 : 116 006 306–116 006 411, 106 basesExon 11 : 116 007 411–116 007 636, 226 basesExon 10 : 116 008 401–116 009 132, 732 basesExon 9 : 116 012 797–116 012 901, 105 basesExon 8 : 116 015 109–116 015 274, 166 basesExon 7 : 116 019 224–116 019 412, 189 basesExon 6 : 116 019 778–116 019 972, 195 basesExon 5 : 116 022 456–116 022 601, 146 basesExon 4 : 116 096 669–116 096 752, 84 basesExon 3 : 116 111 428–116 111 512, 85 basesExon 2 : 116 237 468–116 237 705, 238 basesExon 1 : 116 277 060–116 277 693, 634 bases312015′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,9 kb sur les 319,1 kb du gène ; 6 633 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de MED13L

    137

    positions de MED13L où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 319,1 kb de MED13L, introns compris, et pas seulement les 9,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à MED13L

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MED13L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MED13L : mediator complex subunit 13L. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MED13L : mediator complex subunit 13L [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/med13l

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