Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p26.2
Coordonate
Cromozomul 3: 3.126.940–3.149.023 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 22,1 kb
Proteină
434 de aminoacizi
Denumiri alternative
MtCCA, CGI-47, CCA1
Transcriptul MANE Select
ENST00000251607.11NM_182916.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anemiile sideroblastice ereditare

    • Anemia sideroblastică ereditară

      Un grup de afecțiuni cauzate de modificări ale unor gene precum ALAS2 și ABCB7 (legate de cromozomul X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 și TRNT1 (recesive) și HSPA9 (dominantă); unele forme afectează și mușchii, sistemul nervos sau sistemul imunitar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Forma legată de cromozomul X, asociată cu ALAS2, răspunde adesea la vitamina B6 (piridoxină), iar un diagnostic ghidează monitorizarea supraîncărcării cu fier și deosebește aceste afecțiuni de sindromul mielodisplazic dobândit.

Structura genei TRNT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află TRNT1. TRNT1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 2.637.982 și 3.637.981.Cromozomul 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2.098.813–3.057.963, catena directăCNTN4IL5RA: 3.066.324–3.126.613, catena inversăIL5RATRNT1: 3.126.940–3.149.023, catena directăTRNT1CRBN: 3.144.628–3.179.733, catena inversăCRBNDiagrama genei TRNT1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 3.126.940–3.126.990, 51 de bazeExon 2: 3.129.014–3.129.188, 175 de bazeExon 3: 3.137.260–3.137.453, 194 de bazeExon 4: 3.140.510–3.140.648, 139 de bazeExon 5: 3.144.584–3.144.710, 127 de bazeExon 6: 3.146.430–3.146.623, 194 de bazeExon 7: 3.147.450–3.147.703, 254 de bazeExon 8: 3.147.906–3.149.023, 1.118 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 22,1 kb ai genei; 1.305 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TRNT1

75

poziții în TRNT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,1 kb ai genei TRNT1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. Gena TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trnt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu