Genă
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130005(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2593(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 19: 1.397.026–1.401.542 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 4,5 kb
- Proteină
- 236 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PIG2, TP53I2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GAMT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroamele de deficit cerebral de creatină
- Sindromul de deficit cerebral de creatină
Include deficitul de GAMT și de AGAT (autozomal recesiv) și deficitul transportorului de creatină (SLC6A8, legat de cromozomul X), care pot provoca deficiență intelectuală, întârziere în vorbire, convulsii și tulburări de comportament.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor date permite suplimentarea cu creatină, iar în cazul deficitului de GAMT, administrarea de ornitină și modificări ale dietei, care pot ameliora sau preveni simptomele defectelor de sinteză atunci când tratamentul este început din timp.
Structura genei GAMT
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 4,5 kb ai genei; 711 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GAMT
126
poziții în GAMT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,5 kb ai genei GAMT, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.
Variante cu pagină (69)
Variantele GAMT cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exon 1 | 1.401.412 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A54P | c.160G>C | Exon 1 | 1.401.317 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A74P | c.220G>C | Exon 2 | 1.399.900 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A75V | c.224C>T | Exon 2 | 1.399.896 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A156D | c.467C>A | Exon 5 | 1.399.019 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>G | Exon 1 | 1.401.476 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.114C>T | Exon 1 | 1.401.363 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1.401.288 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1.399.750 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.327G>A | Exon 2 | 1.399.793 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu GAMT
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GAMT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Afișați încă 25 de trăsături
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gamt
Dante Labs. Gena GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gamt
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni