DLD

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boala urinii cu miros de sirop de arțar

  • Autozomal recesivă

    Cauzată de variante în BCKDHA, BCKDHB sau DBT, care pot provoca urină cu miros dulce, dificultăți de alimentare și, fără tratament, edem cerebral și crize metabolice.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă cu conținut proteic modificat, monitorizarea atentă a nivelurilor de leucină și îngrijire de urgență în timpul bolii, ceea ce poate preveni leziunile cerebrale.

• Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilază

  • Deficiența de piruvat dehidrogenazăAutozomal recesivă

    Cauzată de variante în PDHA1 (legată de cromozomul X, adesea apărută de novo la copil) sau în PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 sau LIAS, care pot provoca acidoză lactică, întârziere în dezvoltare, convulsii și probleme de mișcare.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea permite adoptarea unei diete cetogene, evitarea aportului mare de carbohidrați și, în formele sensibile, administrarea de tiamină.

Grupări mai largi

• Sindromul Leigh

  • Una dintre cele 69 gene legate de ea

    Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DLD

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 30 kb ai genei; 1.530 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DLD

Gene asociate acelorași afecțiuni

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseAre 2 de afecțiuni în comun
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Are 2 de afecțiuni în comun
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaAre 2 de afecțiuni în comun
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XAre 2 de afecțiuni în comun
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kAre 1 afecțiune în comun
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaAre 1 afecțiune în comun
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaAre 1 afecțiune în comun
• BTDbiotinidaseAre 1 afecțiune în comun
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Are 1 afecțiune în comun
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Are 1 afecțiune în comun
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu DLD

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DLD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină