Genă
SDHAF1
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
- HGNC 33867↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000205138↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 644096↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.12
- Coordonate
- Cromozomul 19: 35.995.188–35.996.312 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 1,1 kb
- Proteină
- 115 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- LYRM8
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378887.4NM_001042631.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SDHAF1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SDHAF1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SDHAF1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 1,1 kb ai genei; 348 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SDHAF1
6
poziții în SDHAF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,1 kb ai genei SDHAF1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SDHAF1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SDHAF1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Tired easily
- Frequent falls
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SDHAF1: succinate dehydrogenase complex assembly factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sdhaf1
Dante Labs. Gena SDHAF1: succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sdhaf1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni