Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Rezumat

Localizare citogenetică
9q33.3
Coordonate
Cromozomul 9: 126.613.928–126.701.032 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 87,1 kb
Proteină
402 de aminoacizi
Simboluri anterioare
NPS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă LMX1B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei LMX1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află LMX1B. LMX1B și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 126.157.480 și 127.157.479.Cromozomul 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126.326.494–126.507.047, catena directăMVB12BLMX1B: 126.613.928–126.701.032, catena directăLMX1BZBTB43: 126.804.988–126.838.210, catena directăZBTB43ZBTB34: 126.860.626–126.885.878, catena directăZBTB34RALGPS1: 126.914.761–127.223.166, catena directăRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, catena inversăANGPTL2Diagrama genei LMX1B: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 126.613.928–126.614.588, 661 de bazeExon 2: 126.615.383–126.615.569, 187 de bazeExon 3: 126.690.836–126.691.068, 233 de bazeExon 4: 126.693.142–126.693.323, 182 de bazeExon 5: 126.693.524–126.693.601, 78 de bazeExon 6: 126.693.746–126.693.812, 67 de bazeExon 7: 126.695.839–126.696.003, 165 de bazeExon 8: 126.696.294–126.701.032, 4.739 de baze1585′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 87,1 kb ai genei; 1.209 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LMX1B

39

poziții în LMX1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 87,1 kb ai genei LMX1B, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. Gena LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lmx1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu