Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 42.536.241–42.544.449 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 8,2 kb
Proteină
743 de aminoacizi
Denumiri alternative
NAG
Transcriptul MANE Select
ENST00000225927.7NM_000263.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo)

    • Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo tipurile A, B, C și D)Autozomal recesivă

      Deficitul uneia dintre cele patru enzime care descompun sulfatul de heparan (SGSH în tipul A, NAGLU în tipul B, HGSNAT în tipul C, GNS în tipul D) provoacă întârziere în vorbire, hiperactivitate, tulburări de somn și pierderea progresivă a abilităților în copilărie.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 7 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Nu există încă un tratament aprobat care să modifice evoluția bolii; un diagnostic genetic ghidează îngrijirea de susținere, testarea membrilor familiei și eligibilitatea pentru studii clinice.

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 7 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei NAGLU

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află NAGLU. NAGLU și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 42.040.345 și 43.040.344.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, catena inversăZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, catena inversăC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, catena inversăKAT2A: 42.113.109–42.121.382, catena inversă: 42.119.674–42.154.916, catena inversăHSPB9: 42.122.804–42.123.352, catena directăHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, catena inversăRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, catena inversăKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, catena inversăHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, catena inversăGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, catena inversăSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, catena directăSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, catena inversăSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, catena inversăCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, catena directăATP6V0A1NAGLU: 42.536.241–42.544.449, catena directăNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, catena directăHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, catena directăCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, catena directăMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, catena inversăRETREG3: 42.579.508–42.610.623, catena inversăTUBG1: 42.609.411–42.615.253, catena directăTUBG2: 42.659.223–42.667.007, catena directăTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, catena inversăPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, catena inversăCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, catena directăCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, catena inversăEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, catena directăRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, catena directăVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, catena directăWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, catena inversăCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, catena directăBECN1: 42.809.108–42.833.350, catena inversăBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, catena directăAOC2: 42.844.574–42.850.707, catena directăAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, catena directăAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, catena directăG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, catena inversăAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, catena inversăPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, catena inversăPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, catena directăRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, catena directăVAT1: 42.999.182–43.025.123, catena inversăIFI35: 43.006.740–43.014.638, catena directăRND2: 43.025.210–43.047.509, catena directăDiagrama genei NAGLU: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 63 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 104 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 42.536.241–42.536.655, 415 de bazeExon 2: 42.537.398–42.537.545, 148 de bazeExon 3: 42.538.339–42.538.485, 147 de bazeExon 4: 42.538.670–42.538.755, 86 de bazeExon 5: 42.540.950–42.541.206, 257 de bazeExon 6: 42.543.028–42.544.449, 1.422 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 8,2 kb ai genei; 2.232 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NAGLU

262

poziții în NAGLU unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 8,2 kb din NAGLU, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu NAGLU

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NAGLU. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. Gena NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/naglu

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu