Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.1
Coordonate
Cromozomul 6: 41.158.508–41.163.116 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 4,6 kb
Proteină
230 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
Transcriptul MANE Select
ENST00000373113.8NM_018965.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Leucodistrofii cu debut la vârsta adultă (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Boala Nasu-Hakola (osteodisplazie polichistică lipomembranoasă cu leucoencefalopatie sclerozantă)Autozomal recesivă

      Modificările genelor TYROBP sau TREM2 provoacă chisturi osoase și fracturi la vârsta adultă tânără, urmate de modificări progresive ale personalității și memoriei.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Boala Alzheimer

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Screening intensificat, stimularea funcțiilor cognitive, optimizarea sănătății cardiovasculare, terapii anti-amiloide (lecanemab), eligibilitate pentru studii clinice de prevenție

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TREM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TREM2. TREM2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 40.660.812 și 41.660.811.Cromozomul 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41.026.895–41.039.221, catena inversăUNC5CLOARD1: 41.033.627–41.097.787, catena inversăOARD1TSPO2: 41.039.278–41.044.344, catena directăTSPO2APOBEC2: 41.053.201–41.067.058, catena directăAPOBEC2NFYA: 41.072.040–41.103.063, catena directăNFYATREML1: 41.149.167–41.155.556, catena inversăTREML1TREM2: 41.158.508–41.163.116, catena inversăTREM2TREML2: 41.189.749–41.201.149, catena inversăTREML2TREML4: 41.228.339–41.238.882, catena directăTREML4TREM1: 41.267.099–41.286.703, catena inversăTREM1NCR2: 41.335.599–41.350.889, catena directăNCR2FOXP4: 41.546.341–41.602.384, catena directăFOXP4MDFI: 41.636.840–41.654.250, catena directăMDFIDiagrama genei TREM2: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 41.158.508–41.158.780, 273 de bazeExon 4: 41.158.873–41.159.066, 194 de bazeExon 3: 41.159.792–41.159.882, 91 de bazeExon 2: 41.161.263–41.161.613, 351 de bazeExon 1: 41.163.043–41.163.116, 74 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 4,6 kb ai genei; 693 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TREM2

10

poziții în TREM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,6 kb ai genei TREM2, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. Gena TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trem2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu