Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.11
Coordonate
Cromozomul 9: 127.612.277–127.692.699 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 80,4 kb
Proteină
594 de aminoacizi
Denumiri alternative
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
Transcriptul MANE Select
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei STXBP1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află STXBP1. STXBP1 și încă 26 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 127.152.488 și 128.152.487.Cromozomul 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, catena directăRALGPS1GARNL3: 127.224.265–127.393.683, catena directăGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, catena directăSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, catena directăZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, catena inversăRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, catena directăLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, catena inversăNIBAN2STXBP1: 127.612.277–127.692.699, catena directăSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, catena inversăPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, catena directăCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, catena directăTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, catena inversăTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, catena inversăCDK9: 127.785.252–127.792.871, catena directăCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, catena directăFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, catena inversăENGAK1: 127.866.435–127.878.558, catena inversăAK1: 127.867.850–127.906.022, catena inversăST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, catena inversăST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, catena inversăST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, catena inversăPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, catena inversăDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, catena inversăNAIF1: 128.061.233–128.068.206, catena inversăNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, catena directăSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, catena inversăPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, catena directăLCN2Diagrama genei STXBP1: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 127.612.277–127.612.440, 164 de bazeExon 2: 127.651.603–127.651.652, 50 de bazeExon 3: 127.653.715–127.653.796, 82 de bazeExon 4: 127.658.375–127.658.451, 77 de bazeExon 5: 127.660.030–127.660.108, 79 de bazeExon 6: 127.661.102–127.661.205, 104 de bazeExon 7: 127.663.205–127.663.353, 149 de bazeExon 8: 127.665.247–127.665.331, 85 de bazeExon 9: 127.666.166–127.666.296, 131 de bazeExon 10: 127.668.080–127.668.187, 108 de bazeExon 11: 127.669.898–127.669.958, 61 de bazeExon 12: 127.672.051–127.672.116, 66 de bazeExon 13: 127.673.181–127.673.261, 81 de bazeExon 14: 127.675.804–127.675.942, 139 de bazeExon 15: 127.676.644–127.676.753, 110 de bazeExon 16: 127.678.431–127.678.532, 102 de bazeExon 17: 127.680.157–127.680.242, 86 de bazeExon 18: 127.682.406–127.682.560, 155 de bazeExon 19: 127.690.775–127.692.699, 1.925 de baze124681012141618195′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 80,4 kb ai genei; 1.785 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic STXBP1

    141

    poziții în STXBP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 80,4 kb ai genei STXBP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena STXBP1: syntaxin binding protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena STXBP1: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stxbp1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu