Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.12
Coordonate
Cromozomul 16: 13.920.154–13.952.348 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 32,2 kb
Proteină
916 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RAD1, FANCQ
Simboluri anterioare
XPF
Transcriptul MANE Select
ENST00000311895.8NM_005236.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ERCC4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află ERCC4. ERCC4 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 13.436.251 și 14.436.250.Cromozomul 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13.920.154–13.952.348, catena directăERCC4MRTFB: 14.071.058–14.266.778, catena directăMRTFBPARN: 14.435.699–14.632.728, catena inversăPARNDiagrama genei ERCC4: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 13.920.154–13.920.372, 219 de bazeExon 2: 13.922.031–13.922.211, 181 de bazeExon 3: 13.926.561–13.926.756, 196 de bazeExon 4: 13.928.028–13.928.235, 208 de bazeExon 5: 13.930.710–13.930.890, 181 de bazeExon 6: 13.932.157–13.932.285, 129 de bazeExon 7: 13.934.192–13.934.302, 111 de bazeExon 8: 13.935.146–13.935.743, 598 de bazeExon 9: 13.937.766–13.937.858, 93 de bazeExon 10: 13.944.723–13.944.835, 113 de bazeExon 11: 13.947.614–13.952.348, 4.735 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 32,2 kb ai genei; 2.751 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ERCC4

55

poziții în ERCC4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,2 kb ai genei ERCC4, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. Gena ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ercc4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu