Genă
EFTUD2
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
- HGNC 30858(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000108883(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9343(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 17: 44.849.948–44.899.445 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 49,5 kb
- Proteină
- 972 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000426333.7NM_004247.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EFTUD2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EFTUD2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EFTUD2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 49,5 kb ai genei; 2.919 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EFTUD2
87
poziții în EFTUD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 49,5 kb ai genei EFTUD2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EFTUD2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EFTUD2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 12 de trăsături
- Zygomatic flattening
- Accessory oral frenulum
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Mandibulofacial dysostosis
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormality of the outer ear
- Absent tragus
- Low-set ears
- Middle ear malformation
- Small ears
- Underdeveloped tragus
- Absent ear canal
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eftud2
Dante Labs. Gena EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eftud2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni