Genă
RECQL4
RecQ like helicase 4
- HGNC 9949(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160957(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9401(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 8: 144.511.288–144.517.833 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 6,5 kb
- Proteină
- 1.208 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- RecQ4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000617875.6NM_004260.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RECQL4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Rothmund-Thomson
- Autozomal recesivă
Genodermatoză cu poikiloderm, păr rar, statură mică, anomalii scheletice și, în tipul 2 (RECQL4), risc crescut de osteosarcom și de cancer de piele.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Atenție la durerea sau umflătura osoasă, care pot fi semne posibile ale osteosarcomului; verificări periodice ale pielii și protecție solară. Purtătorii nu au efecte asupra sănătății preconizate.
Craniosinostoza sindromică
Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei RECQL4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 6,5 kb ai genei; 3.627 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RECQL4
346
poziții în RECQL4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,5 kb ai genei RECQL4, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RECQL4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RECQL4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of teeth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow eyelid opening
- Sparse scalp hair
Afișați încă 50 de trăsături
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High, prominent forehead
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Narrow mouth
- Short nose
- Slender nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal tooth enamel
- Absence of adult teeth
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Coronal craniosynostosis
- Decreased number of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Dental cavities
- Facial puffiness
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long nose
- Long upper lip
- Narrow face
- Narrow nasal bridge
- Oxycephaly
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Tall shaped head
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Extra teeth
- Flat forehead
- High, narrow palate
- Long face
- Midface capillary hemangioma
- Narrow opening between the eyelids
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Small hand
- Absent fingers
- Absent/small kneecap
- Absent/small thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of limbs
Afișați încă 34 de trăsături
- Absent thumb
- Bowing of the long bones
- Oligodactyly
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the radial head
- Absent kneecap
- Absent/small bones of the upper limbs
- Forearm undergrowth
- Fusion involving bones of the upper limbs
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Metaphyseal striations
- Missing outer large bone of forearm
- Outward bow-leggedness
- Plantar hyperkeratosis
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused finger bones
- Absent long bone of hand
- Absent wrist bone
- Aphalangy of the hands
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated hip since birth
- Forearm reduction defects
- Fused wrist bones
- Limited elbow movement
- Short foot
- Short humerus
- Short palm
- Short thumb
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Feeding difficulties
- Anteriorly placed anus
- Malabsorption
- Absent anus
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Nasogastric tube feeding
- Vomiting
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RECQL4: RecQ like helicase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/recql4
Dante Labs. Gena RECQL4: RecQ like helicase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/recql4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni