Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Rezumat

Localizare citogenetică
15q11.2
Coordonate
Cromozomul 15: 23.565.674–23.568.044 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,4 kb
Proteină
507 de aminoacizi
Denumiri alternative
RNF63, ZFP127, MGC88288
Simboluri anterioare
ZNF127, D15S9
Transcriptul MANE Select
ENST00000314520.6NM_005664.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pubertate precoce monogenică

    • Pubertate precoce centrală

      Activarea precoce a semnalelor din creier care declanșează pubertatea, inclusiv forme familiale cauzate de variante ale genelor MKRN3, DLK1, KISS1 și KISS1R.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul cu analogi ai GnRH poate opri pubertatea până la o vârstă mai tipică.

Structura genei MKRN3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află MKRN3. MKRN3 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 23.066.859 și 24.066.858.Cromozomul 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, catena inversăGOLGA6L1GOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, catena inversăGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, catena directăGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, catena inversăGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.568.044, catena directăMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, catena inversăMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, catena inversăNDNDiagrama genei MKRN3: un exon pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 23.565.674–23.568.044, 2.371 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 2,4 kb ai genei; 1.524 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MKRN3

2

poziții în MKRN3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,4 kb ai genei MKRN3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MKRN3: makorin ring finger protein 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. Gena MKRN3: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mkrn3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu