Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
8p21.1
Coordonate
Cromozomul 8: 28.701.501–28.755.599 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 54,1 kb
Proteină
919 de aminoacizi
Denumiri alternative
botv, REGR
Transcriptul MANE Select
ENST00000220562.9NM_001440.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă EXTL3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei EXTL3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află EXTL3. EXTL3 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 28.228.550 și 29.228.549.Cromozomul 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28.316.980–28.343.373, catena directăPNOCZNF395: 28.345.590–28.402.701, catena inversăZNF395FBXO16: 28.348.287–28.490.315, catena inversăFBXO16FZD3: 28.493.991–28.574.267, catena directăFZD3EXTL3: 28.701.501–28.755.599, catena directăEXTL3INTS9: 28.760.943–28.890.271, catena inversăINTS9HMBOX1: 28.890.292–29.064.764, catena directăHMBOX1KIF13B: 29.067.278–29.263.124, catena inversăKIF13BDiagrama genei EXTL3: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 28.701.501–28.701.659, 159 de bazeExon 2: 28.713.457–28.713.550, 94 de bazeExon 3: 28.715.585–28.718.207, 2.623 de bazeExon 4: 28.731.223–28.731.350, 128 de bazeExon 5: 28.737.519–28.737.663, 145 de bazeExon 6: 28.743.086–28.743.214, 129 de bazeExon 7: 28.750.657–28.755.599, 4.943 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,2 kb din cei 54,1 kb ai genei; 2.760 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EXTL3

2

poziții în EXTL3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 54,1 kb ai genei EXTL3, inclusiv intronii, nu doar cei 8,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. Gena EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/extl3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu